载脂蛋白基因多态性与激素性股骨头坏死易感性的关系.pdfVIP

· 1364 · 广东医学 2015年5月 第36器第 9期 GuangdongMedicalJournalMay．2015，Vo1．36，No．9 载脂蛋 白基因多态性与激素性股骨头坏死 易感性的关系 韦向东 ，梁景超 ，曾平弘，秦刚。，吕良庆 广西横县人民医院骨科(530300)；广西中医药大学研究生院(南宁530001)；。广西中医药大学第一附属医院 骨三科(南宁530023) 【摘要】 目的 探讨载脂蛋 白(Apo)A1、B、E基因多态性与激素性股骨头坏死(SONFH)的遗传易感关联性。 方法 选取45例 SONFH患者 (观察组)和 30例应用肾上腺皮质激素治疗半年后 未发生 SONFH的患者 (对照 组)。提取两组血样品DNA，采用SNaPshot单碱基延伸技术及直接测序法检测 ApoA1(rs1799837)、ApoB(rs693)、 ApoB(rs1042031)、ApoE(rs7412)、ApoE(rs429358)位点的单核苷酸多态性 ，分析其与SONFH的关联性。结果 观察组中，ApoAl(rs1799837)位点AG基因型、A等位基因以及ApoB(rs1042031)位点AG基 因型、A等位基 因的 分布频率明显高于对照组 (P0．05)，其余位点的基因多态性在两组 中分布差异无统计学意义 (P0．05)。 ApoA1(rs1799837)位点和ApoB(rs1042031)位点中，与AG基 因型相 比，GG基因型SONFH的患病风险明显降低 (P0．05)；与A等位基因相比，G等位基因SONFH的患病风险明显降低 (P0．05)。结论 ApoA1(rs1799837) 位点与ApoB(rs1042031位点)的基 因多态性可能与SONFH的易感性存在关联。 【关键词】 激素性股骨头坏死；载脂蛋白；基因多态性 Thecorrelationbetween apolipoprotein genepolymorphismsand steroid— induced OsteOnecrOsisOfthefemoral head． WEIXiang—dong ，LIANGJing—chao，ZENGP ，Qm Gang。LVLiang—qing． DepartmentofOrthope— dics，HengxianPeoplesHospital，Hengxian530300，China Correspondingauthor：ZENG ．E—mail：1514815961@qq．corn 【Abstractl Objective Tostudythecorrelationbetweenapolipoprotein(Apo)A1，ApoBandApoEgenepoly- morphismsandthesusceptibi|itytothesteroid—inducedosteonecrosisofthefemoralhead(SONFH)．Methods Forty— fivepatientswithSONFH wereenrolledasSONFH groupand30patientswhoacceptedadrenalconicalhormonefortreat． mentin6monthswithoutSONFH wereenrolledascontro1group．DNAfrom thebloodsamplewereextracted．andSNaP． shotgenotypinganalysisandDNA directsequencingwereused toanalyzesingle—nucleotidepolymorphismsofApoA1 (rs1799837)，ApoB (rs693)，ApoB (rs1042031)，ApoE(rs7412)andApoE(rs429358)．Results Therfequencies ofAGgenotypeandAallelefrequenciesinApoA1(rs1799837)，andthefrequenciesofAGgenotypeandAallelein ApoB(rs1042031)inSONFHgroupweresignificantlyhigherthanthoseincontrolgroup(P0．05)．Theremaining sitesgenepolymorphismshowednosignificantlydifferencebetweenthetwogroups(P0．05)．InApoA1(rs1