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第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 人类遗传病的种类 遗传病 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 X连锁遗传病 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 * * 第二节 遗传咨询与优生 人类遗传病的主要类型 遗传咨询与优生 人类遗传病的种类和特点 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 遗传咨询 优生 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。 单基因遗传病 概念 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 类型 常染色体单基因遗传病 性染色体单基因遗传病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病（限雄遗传） 睾丸发育不全 外耳道多毛症 特点 ①在群体中发病率很低，多属罕见病 ②具有家族聚集现象（家族性） 常染色体单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 并指 多指 软骨发育不全 高胆固醇血症 镰刀型细胞贫血症 白化病 苯丙酮尿症 遗传性神经性耳聋 糖元沉积病Ⅰ型 在人群及家族后代中，男女发病概率相等 在家族中连续发病 在家族隔代或隔几代发病（大多数） 多指 并指 软骨发育不全 高胆固醇血症 图片介绍：神经系统受损害，智力低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 正常基因P 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸