遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习.pdfVIP

北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．46 No．5 Oct．2014 · 疑 x4~-／罕 见 病 例 分 析 · 遗传性纤维蛋白原Aot链淀粉样变 1例报道及 文献复习 姚 英，王素霞，章友康 (北京大学第一医院肾内科 ，北京大学肾脏病研究所，卫生部肾脏病重点实验室，慢性肾脏病防治教育部重点实验 室，北京 100034) [摘 要]纤维蛋白原Aa链淀粉样变是遗传性淀粉样变常见的类型之一，其肾组织病理改变具有显著特征，表现 为仅有肾小球受累，严重者可见正常肾小球结构消失，代之以大量的淀粉样物质沉积，肾血管以及肾小管间质无淀 粉样物质沉积。本文报道了中国首例突变基因型为P．Glu526Val的遗传性纤维蛋白原 A0I链淀粉样变患者，为中 年男性，临床表现蛋白尿、高血压、肾功能不全，未见肾外受累的表现。 [关键词]淀粉样变性 ；突变；纤维蛋白原；肾；活组织检查 [中图分类号]R597．2 [文献标志码]A [文章编号]1671—167X(2014)05-0802-03 doi：10．3969／j．issn．1671—167X．2014．05．026 Hereditaryfibrinogen Acechain amyloidosiscausedbytheE526V mutation：a case reportandliteraturereview YAO Ying，WANG Su-xia，ZHANGYou—kang (RenalDivision，DepartmentofMedicine，PekingUniversityFirstHospital；InstituteofNephrology，PekingUniversity； KeyLaboratoryofRenalDiseases，MinistryofHealthofChina；KeyLaboratory ofChronicKidneyDiseasePreventionand Treatment，MinistryofEducationofChina；Beijing100034，China) SUMMARY MutationsinthefibrinogenA仅．chaingenesarethemostcommon causeofhereditaryrenal amyloidosis．Therenalhistologicappearanceinthepatientischaracteristicandshowsstrikingglomerular enlargementwithalmostcompleteobliterationofthenormalglomerulararchitecturebyextensiveamyloid deposition．Incontrast。thevesselsandrenaltubularinterstitium ofsuchpatientcontainsalmostnoamy- loidatal1．Here，wedescribedapatientwithhereditaryfibrinogenamyloidosis，whopresentedwithpro- teinuria．hypertensionandrenalfailure．Hewasshowntobeheterozygousfortherelevantmutationenco- dingtheE526V fibrinogenvariant． KEYWORDS Amyloidosis；Mutation；Fibrinogen；Kidney；Biopsy 淀粉样变包括一组病因不同的疾病，其共同的病 白分别为纤维蛋 白原 (fibrinogen，Fib)、转甲状腺素 理学特点是组织中有特殊的淀粉样物质沉积，该物质 蛋 白(transthyretin，YrR)、载脂蛋 白A1(apolipopro— 经刚果红染色在光镜下呈现砖红色并在偏振光下呈 teinAI，ApoAI)、载脂蛋 白A2(apolipoproteinAI／， 现苹果绿双折光现象。组