青年Prader-Willi综合征1例报道并文献复习.pdfVIP

第 45卷第 4期第465页 华 中科技大学学报 (医学版) Vo1．45 NO．4 P．465 2016年 8月 ActaM edUnivSciTechnolHuazhong Aug． 2016 主日平 Prader—Wil1i综合征 例报道并文献复习* 杨菲菲 ， 高训瑜h ， 马 力。， 管庆波 ，。△ 山东大学附属省立医院内分泌科 ，济南 250021 ’ 山东省 内分泌代谢病临床医学 中心，山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所 ，济南 250021 天津市北辰区中医医院，天津 300400 关键词 ：Prader-willi综合征 ； 肥胖 ； 性腺发育不 良 中图分类号 ：R589．2 DOI：10．3870／j．issn．1672—0741．2016．04．025 Prader—Willi综合征 (Prader-Willisyndrome， 199．70 nmol／L、24．70 pg／mL；16 点 分 别 为： PWS)，因人类父源第 15号染色体基 因表达缺 陷， 156．60nmol／L、14．83pg／mL；0点分别为 ：259．80 导致的以下丘脑功能异常为 中心的多系统疾病 。为 nmol／L、45．98pg／mL。口服 1mg地塞米松片次 一 临床罕见病 ，发病率约为 1／25000，平均死亡率约 晨 Cor、ACTH分别为 ：2O．24nmol／L、1pg／mL。 3％[1]。据临床特征又被称为肌张力低下一智能障 口服葡萄糖耐量试验 (OGTT试验)结果见表 1。胰 碍一l生腺发育滞后一肥胖综合征l2]。山东大学附属省 岛素低血糖兴奋试验 ，0、30、60、90、120min血糖值 立医院于 2013年收治 了1例 21岁 以“肥胖 、生长发 分别为 5．1l、2．43、7．93、6．38、6．33mmol／L；对应 育迟缓”为首诊的Prader—wil1i综合征患者 ，现报告 时间点生长激素 (GH)分别为 0．07、0．12、0．90、 如下 。 0．35、0．30ng／mL。GnRH兴奋实验 ，皮下注射达 必佳 0．1mg后 ，0、30、60、90、120、180min时 FSH 1 病例资料 分别为 ：0．19、0．81、1．O6、1．43、1．71、1．88vu／ 患者 ，女 ，21岁，因 “进行性肥胖 20年 ，生长发 mL，对应 时间点 LH 均小于 0．1#U／mL。人绒毛 育迟缓 16年”人院。患者系第 1胎第 1产，足月臀 膜促性腺激素 (HCG)激发试验显示，基础雌二醇 先露经阴娩出，出生体重 1．8kg，出生后哭声低弱 ， (E2)、睾酮 (TO)、孕酮 (P)分别为：30．01pg／mL、 母乳喂养 ，吸吮力差 。抬头、坐、走及语言发育均落 0．15ng／mL、0．21ng／mL；连续肌 肉注射 HCG 后于同龄儿。5岁时发现认知能力较同龄儿差 ，6岁 (2000U)5d后 E2、TO、P分别为 ：37．48pg／mL、 开始出现食欲亢进 ，体重每年增长约 1Okg，白天过 0．35ng／mL、0．19ng／mL。超声检查 ：双侧乳腺发 度睡眠。至今尚未月经来潮 。否认高血压 、糖尿病 、 育不 良，未见确切腺体组织 ；幼稚型子宫。X线骨龄 冠心病病史 。否认外伤、手术史。父母非近亲婚配 ， 相当于 17岁左右 。腹部强化 CT：双侧。肾上腺未见 无家族性遗传病史 。体格检查 ：BP 138／105mm— 异常。