2例唐氏综合征患儿出生原因研究.docVIP

2例唐氏综合征患儿出生原因研究【中图分类号】R725 【文献标识码】C 【文章编号】1672-6383(2010)11-0073-01 【摘要】目的:探讨唐氏综合征患儿出生原因。方法:对在我院自开展产前筛查项目以来出生的2例唐氏综合征患儿进行跟踪观察和回顾性分析。结果:1例为孕妇产前主动放弃对唐氏综合征确诊的分析试验,选择继续妊娠。1例为孕妇围产期未进行任何保健而娩出患儿。结论:孕妇原因导致患儿出生。 【关键词】 唐氏综合征; 出生原因 ;分析 2 Tang is comprehensive to advertise for to suffer from son a birth reason analysis Liang Guirong 【Abstract】Purpose:Study the Tang be comprehensive to advertise for to suffer from son birth reason.Method:The rightness is in my hospital from open exhibition prenatal period Shai to check item birth of 2 Tang comprehensive advertise for to suffer from son to carry on to follow observation and review analysis.Result:1 is active for pregnant woman prenatal period to give up to the Tang comprehensive advertise for to confirm of analysis experiment, choice continue gestation.1’s rounding to produce a period for the pregnant woman has never carried on any health care but Wan to suffer from son.Conclusion:The pregnant woman reason cause to suffer from a son birth. 【Key words】Tang be comprehensive to advertise for; Birth reason;Analysis 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常畸变,是一种严重的先天性智力障碍的疾病。患者常表现为智力低下,有着特殊面容。我院自2003年初就已开展产前筛查的实验室初筛试验,对唐氏综合征筛查高危结果的孕妇送上级医院作进一步的实验室诊断,并对已明确诊断的高危孕妇给出医学建议或采取医学措施。但是在跟踪观察和信息反馈材料中,2003年~2009年我院仍有2例唐氏综合征患儿出生。其出生原因具有一定的代表性。现将此2例唐氏综合征患儿出生原因进行回顾性分析。 1.临床资料 1.1 病例1,梁某之女,2007年5月出生。梁某妊娠时年龄为42岁,妊娠至16周时行DS(唐氏综合征)初筛试验,经初筛显示DS高危,遂建议其到上级医院作确诊试验。由于婚后多年不孕不育,梁某此次妊娠是经多年求医,最后采取了医疗手术措施后而受孕。由于考虑到自己得之不易的首次怀胎,如果做了染色体核型分析试验确诊是DS阳性后将面临终止妊娠的选择。一旦选择了终止妊娠,就很难保证以后再次受孕。居于上述原因,梁某遂抱着侥幸心理,拒绝了医生的初次建议,选择继续妊娠。后虽然经我院产前筛查的遗传学医生多次建议,但其仍拒绝作进一步的实验室和影像检查。经足月妊娠后梁某娩出一女婴。病历资料显示该新生儿全身肌张力低,嗜睡,纳差,右小指向内弯曲,双侧通贯手。女婴2岁时跟踪随访,体格检查显示有特殊面容,眼间距宽,眼裂小,外眦上斜,鼻梁低平,枕部偏平,全身肌张力低,发育迟缓,不能独自坐立。取患儿血样送检做染色体核型分析,试验结果为47,XX,+21,确诊为唐氏综合征。 1.2 病例2,男,1岁9月龄,因发育迟缓,无语言表达能力,坐立不能而来诊。经体格检查,患儿具有特殊面容,头发细软而稀少,头围小于正常,鼻梁低平,眼裂小,硬腭窄小,无牙,四肢短,韧带松弛,手指粗短,全身肌张力低,初步诊断为唐氏综合征。取患儿血样送检做染色体核型分析,试验结果为47,XY,+21,确诊为唐氏综合征。经询问病史得知,患儿母亲妊娠时未做产前DS筛查,围产期也未做任何医学保健,直至足月妊娠时才住院分娩。患儿出生时虽对其进行了体格检查,但未对其患有唐氏综合征的可能引起足够的重视,故未对其进行遗传学