结节性硬化多文档总结.docVIP

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结节性硬化多文档总结

临床遇到的一例结节性硬化:癫痫、智力下降、皮脂腺瘤 结节性硬化(tuborous sclerosis) 多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。   结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。    【诊断】   1.皮肤有四种特征性损害:   ⑴面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。   ⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。   ⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。   ⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。   2.智力减退。   3.癫痫。    【鉴别诊断】   1.寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失   2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍   结节性硬化病应该做哪些检查?    1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内钙化CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影   2.脑电图呈发作波及高波幅失律 [分享]结节性硬化(Tuberous sclerosis) 结节性硬化(Tuberous sclerosis) 又称Bourneville病,是一种遗传性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率低。多见于儿童,多无性别和种族差异,在许多器官中有错构瘤生长(常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位)。1880年Bourneville首先发现结节性硬化患者大脑存在着白色质硬的结节样病灶, 故命名为结节性硬化症。 临床及影像特征: 1.1908年Vogt 描述该病典型的三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤( 现证实为血管纤维瘤)。 2.结节性硬化的皮肤表现有特征性,是诊断的重要线索和依据。面部血管纤维瘤、前额纤维斑块、鲨革样皮疹、多发性甲周纤维瘤及色素减退斑因形态和部位特殊,有确定或协助诊断的意义。 3.面部血管纤维瘤是最常见的皮肤表现,皮损表现为面颊鼻翼两侧成蝶翼状分布的一些小的淡黄色、粉红色、红色、正常肤色或淡褐色质硬丘疹,常累及鼻唇皱褶部, 4.甲周纤维瘤也是较特征的一个皮肤表现。 5.大脑最常累及的器官。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处;室管膜下结节多位于侧脑室。两种结节随着年龄增长均可出现钙化。室管膜下钙化结节为特征性表现, 80% 患者中出现。CT 检查对于这种钙化结节敏感性极高, 但对于小的, 尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下钙化结节, CT 的检出率不如MRI。常伴室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。 6.肾脏也是常累及的器官之一,有5种肾脏病变可能出现, 包括错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤等,其中错构瘤最为常见。 [分享]一例典型的结节性硬化症 一例典型的结节性硬化症,有颅脑CT及面部照片,值得一看。 女,37岁,癫痫频发,智力低下,面部有特征性的皮脂腺瘤,双肾有错构瘤。其女9岁,两岁起癫痫发作,智力低下,现在只会叫爸爸、妈妈,亦在外院诊为结节性硬化症。 Re:[分享]一例典型的结节性硬化症 确实典型!  1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。   2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。   3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。   诊断:具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤,几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现。神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等。硬化结节突入脑室内可形成特有的“烛泪”影像征,若阻塞室间孔、第三脑室等可引起脑积水和颅内压增高。皮脂腺瘤是皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成,视网膜可见胶质瘤、神经节细胞瘤,心、肾、肺、肝脏等也可发生肿瘤。头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹;CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义。 典型影像复习 8  结节性硬化

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