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关于血红蛋白病分类问题的思考 姚华 （安徽医科大学 蛋白质分子结构或数量异常引起的疾病统称分子病。根据涉及的蛋白质种类不同，可以分为血红蛋白病、血浆蛋白病、免疫球蛋白病、受体蛋白病等多种类型。其中血红蛋白病是人类单基因遗传病中研究最深入、最清楚的疾病，也是研究分子病发生机理的最好模型，所以血红蛋白病是分子病中介绍的重点内容。 通常采用的血红蛋白病的分类方法 1.1 相关教材关于血红蛋白病分类的描述 血红蛋白病是指珠蛋白肽链合成异常所致的疾病，其发病的分子机理是珠蛋白基因的突变或缺失。在其分类问题上，有的教材这样表述，“血红蛋白病可以分为两类：一类是异常血红蛋白，这是由于珠蛋白基因突变，导致合成的珠蛋白肽链的结构和功能发生异常；另一类是地中海贫血综合征，这是珠蛋白基因缺失或缺陷引起珠蛋白肽链合成速率降低所致”[1]；有的教材简单总结为“习惯上将血红蛋白病分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类”[2]；有的教材没有明确具体分类，但是相关疾病还是按照“血红蛋白变异体与血红蛋白病” 、“珠蛋白生成障碍性贫血”两部分分别介绍的[3]。由此可见，在血红蛋白病的分类问题上，绝大多数教材均沿用了常规分类方法，分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。 1.2 对上述分类方法的分析 笔者认为：在分类上，将异常血红蛋白与地中海贫血综合征并列，此说法欠严谨、不够准确；既不利于学生