以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性一例.docVIP

以急性肝衰竭溶血的肝豆状核变一例 （泸州医学院附属医院外科） ：肝衰竭溶血 1.1病史简要 ，。巩膜、皮肤黄染发热入院。前明显诱因出现，后逐渐发展为全身黄染，小便前出现发热性体温在39.6℃间波动，可降至水平黄色。史、家族史无特殊。T:38℃，110次/分，22次/分，110/70mmHg,全身皮肤，巩膜黄染在肋下cm可扪及，质 1.2辅助检查 血红蛋白47g/L，网织红细胞0.287*12^12/L，骨髓穿刺提示中晚红比例增高尿胆素原2 587U/L,凝血酶原时间时间时间原试验阴性， 1.3诊断、治疗随访 为肝豆状核变性。采用青霉胺二磺钠铜排泄锌铜吸收输血纠正贫血多烯磷胆碱，还原谷胱甘肽，促肝细胞生长素保肝退黄促进肝细胞生长铜饮食等。后患者逐渐恢复正常，黄疸消退，临床治愈出院，随访未见复发。 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）一种铜代谢障碍为主的常染色体隐性病1912年由wilson首先描述故称wilson。发病率为/10万～3/10万[1]。染色长臂远端（在肝脏表达）从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，进入肝细胞。在肝细胞中铜经转运到体，再与α2球蛋白合成铜蓝蛋白，分泌到血液中。血液中的铜90%95%与铜蓝蛋白结合（70%的铜蓝蛋白存在于血浆中），多余的铜主要以铜蓝蛋白形式从胆汁排除体外。TP7B基因突变，TP7B合成障碍，造成肝细胞不能将铜转运到高尔基体与α2-球蛋白并且铜不能通过胆道排出体外在肝内沉积，主要沉积在肝细胞溶酶体内，因肝细胞可储存正常肝铜含量以上的铜，患者在以前很少发病，青春期前后，肝内储存的铜肝的最大极限，溶酶体破裂，肝细胞自溶坏死铜血可在角膜巩膜缘的角膜后弹力层沉积典型的F环，以及在大脑基底节豆状核性沉积引起神经、精神和肌肉症状，肾沉积则引起肾脏损害，极少患者出现溶血性贫血。发生急性溶血性贫血机制尚未阐明，可能机制如下：由于大量铜释放入血，直接损伤红细胞膜脆性增加-[4]，且易被单核-巨噬细胞吞噬。2）铜红细胞膜的巯基红细胞抗氧化能力下降，自由基对血红蛋白及红细胞膜造成损伤。3）铜G-6-PD，ATP酶及多种糖分解酶有抑制作用。 该患者主要表现为阴性 参考文献： [1] Sunita Sharma , Anupa Toppo , B. Rath ,Aparna Harbhajanka ,P. Lalita Jyotsna.Hemolytic Anemia as a Presenting Feature of Wilson’s Disease:A Case Report .Indian J Hematol Blood Transfus 2010 July-Sept, 26(3):101–102 [2] 陈悦.wilson’s病基因诊断的研究.中国优生与遗传杂志,1996,4:16-18. [3] Liapis K,Charitaki E,Delimpasi.S Hemolysis in Wilson_s disease. Annals Of Hematology, 2011 Apr; Vol. 90 (4):477-478. [4] 王文虎,吴国栋,熊昌清,黄顺东.暴发性肝豆状核变性合并溶血性尿毒综合征1例.Chinese Hepatology,2013,Dec:vol 12(18):864.