转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例.pdfVIP

· 592 · 广东医学 2015年2月第36卷第4期 GuangdongMedicalJournal Feb．2015，Vo1．36，No．4 转氨酶升高的进行性肌营养不 良症 13例 赖远波，陈淡森 广东省揭阳市人民医院感染科(522000) 【摘要】 目的 探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点，提高临床医生对该病的 认识 ，避免误诊。方法 收集收治的13例主因 “发现转氨酶升高”而入院，最后经基 因诊断确诊为进行性肌 营养 不 良症的患者，对其，临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果 本研究病例 中有 11例是杜氏肌营养不 良症，1 例是贝氏肌营养不良症，1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高，谷丙 转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论 进行性肌营养不良症早期临床表现不典型，容易被误诊为病毒性肝 炎 临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时，应想到进行性肌营养不良症可能，应进一步查肌酶、肌电图、肌活 检及基因检测。 【关键词】 肌营养不良症；转氨酶；肌酸肌酶 进行性肌营养不 良症是一组遗传性骨骼肌进行性 (duchennemusculardystrophy，DMD)，1例患者诊断为 无力和萎缩，最终完全丧失运动能力的一种疾病 。 贝氏肌营养不 良症(Becketusculardystrophy，BMD)，还 虽然随着基因诊断技术的发展 ，进行性肌营养不 良 有 1例患者诊断为面肩肱型肌营养不 良症 (facioscapu— 症的确诊率有所提高 ，但 由于基因检测费用昂贵，基层 lohumeralmusculardystrophy，FSHD)。所有患者均为男 医院不能普及，所以该病 目前还是容易被漏诊误诊。 性。发病年龄2～10岁，平均 (5．3±4．2)岁，确诊年龄 越来越多文献 报道肌营养不 良症患儿，早期无典 5～l4岁 ，平均 (9．0-4-6．3)岁。其中1例 (7．7％)有家 型肌病表现 ，仅表现为持续转氨酶升高 ，易误诊为肝脏 族史 ，智力与同龄人无异。首发症状 ：蹲下起立较困 疾病。转氨酶如丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、门冬氨酸 难，且上楼要扶梯 2例 (15．4％)；走路 易摔 4例 氨基转移酶 (AST)是基层医院常用的肝功能检查之 (30．8％)；全身乏力，行走易疲 劳 1例 (7．7％)；没症 一 ， 儿童持续的转氨酶升高易误诊为慢性肝炎而辗转 状因体检发现6例 (46．2％)。体格检查：腓肠肌肥大 在感染科就诊 ，使得患儿延误诊治。现将我科 收治的 12例 (92．3％)，Gower征阳性7例 (53．8％)，翼状肩2 13例以转氨酶升高来诊 的进行性肌营养不 良症患者 例 (15．4％)。 的资料分析如下，以提高基层医师对该病的认识，避免 2．2 实验 室检查 所有患者的转氨酶均升高：AIJT 误诊 。 ． (269±137)U／L(参考值 1—40U／L)，AST(201±l12) U／L(参考值 1～37U／L)，碱性磷酸酶 (ALP)(242-I- 1 资料与方法 108)U／L(参考值 1～100U／L)，肌酸激酶(CK)(17980± 1．1 一般资料 选取2006年 1月至2013年 1月因发 8904)U／L(参考值25～250U／L)，乳酸脱氢酶 (LDH) 现转氨酶升高而收入院的患者，均为诊断为肌营养不 (324±148)U／L(参考值 110～240U／L)，一羟丁酸 良症 的患者。诊断基于临床症状 、体征、肌酸激酶 脱氢酶 (ol—HBDH)(190土136)U／L(参考值80～200 (CK)值 、dystrophin