运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位.pdfVIP

第 35卷 第 1期 中山大学学报 (医学科学版) Vol_35 No．1 2014年 1月 JOURNALOFSUNYAT—SENUNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) Jan． 2014 · 技术研究 · 运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位 何姝婧 ，曾艳红 ，宋新明 ，师蕊婷 ，陈 争 ¨ (中山大学 1．中山医学院医学遗传教研室 ，2．附属第一医院生殖医学中心，广东 广州 510080) 摘要：【目的】对 2例婚后妻子连续 2次流产伴 21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH)，探讨 FISH 技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。方【法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型 及染色体断裂的区带位置，然后挑选位于2l号染色体长臂位点特异性BAC克隆，缺口平移法将其标记为探针，与21号染色 体长臂末端的商品化探针混合，进行三色FISH。 【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能，确定这2例均为 21号染色体长臂微小区段的臂内倒位，这是首次关于2l号染色体臂内倒位导致 自发流产病例的报道。 【结论】2l号染色体 臂内倒位与自然流产相关 ；多色 FISH技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。 关键词：三色 FISH；BAC克隆探针；自然流产；染色体倒位 中图分类号：R394—3 文献标志码 ：A 文章编号：1672—3554(2014)01—0111-05 TripleFISH forApplicationinIdentificationofChromosomalShortInversionsinCouples withSpontaneousAbortions HEShu-jing，ZENGYan—hong2，SONGXin-ming，SHIRui—ring，CHENZheng (1．DepartmentofMedicalGenetics，ZhongshanSchoolofMedicine，SunYat-senUniversity；2．TheFirstAffiliatedHospital，Sun Yat—SenUniversity，Guangzhou510080，China) Abstract：O【bjective】Toanalyzechromosomalstructuralchangesintwocases， whosewiveshadrecurrentspontaneous abortions；tostudytheapplicationofFISHinclinicaldiagnosisofchromosomemierostructureabnormality．M【ethods】ChromosomeG— banding?karyotypeanalysiswasperfomr edtoinitiallyidentifythesturcturalabe~ations． TheBAC clones， which arelocatedin chromosome21q-amr ， werelabeledwithnicktranslationkit． TripleFISHwasconductedwithcommercialprobesandBAC clone probes．R【esults】 FISHimagesexcludedthepossibilityofinterchromosomalexchangesbetweenchromosomes21andother chromosomes， andidentifiedthatthetwocaseswereshortinversionsintheq-armsofchromosomes21． Itwasthefirstcasereportof chromosome21paracentricinversionleadingtoabortions． C【onclusions】 Chromosome21paracentricinversionisrelatedt