孤独症儿童预后及影响因素.docVIP

孤独症儿童预后及影响因素【文献标识码】 A 【中图分类号】 R 179 R 395.6 【文章编号】 1000-9817(2010)02-0129-02 【关键词】 孤独性障碍;预后;因果律;儿童 儿童孤独症(Autism)是一种较为严重的发育障碍性疾病,主要表现为不同程度的社交能力缺陷、语言交流障碍、刻板重复行为及兴趣范围狭窄等。孤独症曾经被认为是罕见的疾病,但近年来的流行病调查数据显示,在世界各地孤独症患病率均有上升趋势。据美国CDC对孤独症和发育障碍疾病监测(ADDM)网络的监测结果表明,孤独症谱系障碍(ASD)的患病率达到6.60‰,有的地区甚至更高[1-2]。尽管孤独症的认知、语言和社会交流障碍发生在儿童期,但此症状通常可持续一生。 在很长一段时期内,孤独症普遍被认为是不可治愈的终身性疾病。一些早期的预后研究发现,只有1.5%的孤独症个体在随访中功能正常,35%的个体介于“尚可与良好”之间,60%的个体功能严重受损[3]。Gillberg等[4]也发现,23个孤独症个体中只有1个长大后可以独立生活。说明如果得不到及时有效治疗,儿童孤独症预后很不乐观。但随着时间的推移,近一二十年来孤独症的预后状况正在好转,一部分患儿取得了较为理想的结果。经过坚持不懈的训练矫治,达到生活自理,甚至是独立生活,并展示出良好发展状态个案的报道逐渐增多。Venter等[5]发现,孤独症个体成人后能够完全独立生活并具有成功人际关系的比例在增加。最新的证据也显示,3%～25%的孤独症儿童可以“痊愈”,达到正常水平的认知、适应能力和社交技巧[6]。而上述更多的个体得到康复的原因主要是源于早期干预措施的改善以及日后教育服务质量的提高。 一般来说,孤独症的预后会受多方面因素的影响。其预后的好坏与患者病情的严重程度、早期语言发育状况、儿童的智力水平、是否伴发疾病及教育和治疗干预的时机和程度有关。如智商较高、5岁以前有功能性语言能力、不伴发其他疾病以及早期被发现并得到及时治疗的孩子,预后良好。近年来随着孤独症诊断标准的修订,轻症孤独症诊断病例明显增加,这些患儿的预后较好,而有严重行为异常和智力发育迟滞的孤独症患儿倾向于终身具有典型的孤独症样表现,伴有其他疾病者如严重先天性心脏病、癫痫、脆性X综合征、结节性硬化等则预后更差。此外,家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的预后产生影响。 1 语言功能对孤独症预后的影响 早期的语言交流能力对孤独症预后有着关键的作用,语言发育水平以及其症状行为可有效地预测孤独症患儿的预后,早期或在确诊为孤独症之前已有较好的语言或言语功能者预后较好。Luyster等[7]发现,孤独症患儿在2岁特别是3岁时的语言交流评估分数可以预测其9岁时的语言发育水平以及症状的转归。尽管疾病本身使他们发展语言的潜能受到限制,但使用规范化的语言训练效果比语言或言语功能差而未接受语言训练的患者预后效果好。 2 伴发疾病对孤独症预后的影响 孤独症患儿的预后还与其是否伴发疾病有关,如脆性X综合征、结节性硬化症、精神发育迟滞及癫痫等孤独症患儿可能伴发的疾病均可成为导致孤独症较差转归的因素。其中,脆性X综合征(FXS)是最常见的与孤独症相关的单基因病[8]。伴脆性X染色体综合征的孤独症患儿往往表现出更明显的孤独症样行为,如更严重的社会交流障碍、社交退缩、语言发育延迟、刻板重复行为,同时不能很好的协调与同龄伙伴的关系,社交情感发育延迟,他们的智力水平、认知水平、语言水平均比孤独症患儿要差,智力发育障碍较严重,适应能力更差,预后不佳[9-10]。 伴有结节性硬化症的孤独症患儿除表现出孤独症样症状如社会交往障碍、语言发育迟缓、认知水平低下等,还往往伴有癫痫、心、肾损害等症状。患儿预后优劣相差悬殊,严重智力障碍者完全需他人照顾[11]。 孤独症中有较高的癫痫患病率,约占全部病例的15%,有的在儿童早期发病,有的在青春期发作。癫痫作为孤独症的共患病之一,与患者的智力发育缺陷有关。通常伴癫痫的孤独症患儿癫痫发生的频率越高,其智力发育缺陷越严重。婴儿期痉挛或抗药性的癫痫与孤独症较差的转归具有关联性[12]。 3 孤独症患者的病情严重程度及智力水平对预后的影响 孤独症诊断定义和标准的修订使得大量的轻型或不典型的孤独症患者归类于孤独症谱系障碍(ASD),这些患儿与严重的孤独症患儿无论在疾病表现和预后方面都是不同的。孤独症患儿的临床症状表现越严重,其预后转归可能越差。而患儿的认知能力越好,症状表现越轻,其预后转归也就越好。 据Sutera等[13]报道,在最初被诊断为不典型孤独症患儿中,39%的患儿有着较好的预后转归,而相对于孤独症患儿仅11%有较好的转归。Lord等