卢煜明 煮公仔面、看哈利波特，开创无创DNA产前检测之先河.docVIP

卢煜明 煮公仔面、看哈利波特，开创无创DNA产前检测之先河 　　无创的唐氏产前诊断，是这个研究领域真正的桂冠，这位擅长发散思维，执行力又迅速而集中的临床科学家，终于摘取桂冠 　　用两种颜色的水笔和会议室的一块白板解释完如何利用母亲血液里的DNA检测出胎儿的唐氏综合症，卢煜明站在黑板一侧略微低头思考，他说：这条路走下来，很重要的一年是1997年。“那一年，我从英国回港，这是一个很好的机会，去回顾我做过的事情，哪些路是走错的，将来应该怎么做……我现在经常想，如果当时不是决定回来，也许我还在做过去旧的方向。”1997年，卢煜明回到香港，在位于沙田的那座医院的一间不大的实验室，只有一个实验员。那一年，他发表了那篇文章《母亲血浆和血清中存在胎儿的DNA》，从一定意义上，这项发现打开了无创产检技术的一扇窗。 　　 　　快煮血浆 　　在TEDx里，这位看起来永远温文而专注的医生回忆自己对无创产检技术产生兴趣的原因，他说：还是医学生时，我很不能理解，为什么一个职业医生要建议怀孕的母亲去做一个有可能导致流产的产前诊断手术，“为什么一个治病救人的医生要把一根长针插入一个母亲的腹部，为什么不能仅仅用母亲的体液，比如血液，去检测胎儿的DNA是否正常？” 　　在实验室的小会议室，用一小时的时间，卢煜明讲述了自己的发现，从聚合酶链式反应的技术讲起。那项被简称作PCR的技术，只需要丢一些酶，放一点引物，控制一下温度，就能迅速地扩容特定的DNA分子。卢煜明接触这项技术是在1987年，那时PCR技术刚刚兴起。刚从斯坦福回英国的约翰?贝尔（John Bell）在牛津做了个关于PCR技术的讲座，他是最早使用PCR技术的那批人。PCR技术具备改变世界的潜质，比如，对少量DNA样本进行精确检测，比如，基因测序……在座的听众中有多少人能够意识到，我们并不清楚，但被这项神奇技术深深吸引的人群中，卢煜明显然是学习意愿突出的一个。讲座后，卢煜明去见了贝尔，在他的实验室找到了一个职位。这位在读的医学生，成了较早开始使用PCR进行研究的人。 　　1989年初的一个晚上，在牛津的家里，卢煜明和朋友讨论，能否通过检验母亲血液里的胎儿基因来诊断这个孩子的性别――这可真是个不错的科学问题。卢煜明说服了一位教授，借用对方的实验室，很快，他们大致捕捉到了一部分信号。然而，因为血液里的大部分细胞是母亲自己的，这样的检测很容易出现假阳性或假阴性，可靠性并不高。毕业那年，利用母血细胞检测胎儿性别的研究发表在了《柳叶刀》杂志上。“那篇论文是我科研生涯的一个很好开始，”在医院做了一年实习医生，希望继续自己这项研究的卢煜明决定再回牛津读博士。 　　理性地看，读博是个有些冒险的举动。当时的导师只能给他三个月的工资，之后的资助都需要自己去申请。他一共申请了四个奖学金，才读完了博士。而利用孕妇血液检测胎儿情况的设想，本以为只需几个月，但做下来几乎用了八年。 　　1996年，卢煜明在《自然医学》杂志上看到了两篇论文，从肿瘤病人的血浆或血清中检测到肿瘤基因，他认为“胎儿和癌细胞其实有些相似的地方，因为这些都是寄宿在另一个人身体里。如果一个肿瘤的基因可以在血浆中找到，没有理由找不到一个八磅重的胎儿的基因”。回港前几个星期，在“快煮”过的血浆中，他发现了胎儿的DNA――在怀有男性胎儿的孕妇血浆中检出Y染色体的几率有80%，当时，其他检测方法应用于类似提及血液上的成功率大约只有不到20%。 　　在很多故事中，这个“快煮”血浆的方法常被类比作“煮公仔面”――因为吃不惯英国的食物，卢煜明时不时在自己房间煮公仔面。 　　“‘快煮’的动作在当时很关键吗？” 　　“并没有。最关键的并不是煮沸，是选择了血浆，而不是母亲的血细胞。 　　“用什么方法去提取并不重要，最重要的是要从血浆而不是血液中寻找。煮沸其实是一个当时能想到的最简单方法。一方面，当时我处于从英国回香港的过渡期，实验室还没建好，设备都还没有，我需要一个最简单和容易操作的方法;另一方面，从血浆中提取胎儿DNA，当时是一个别人都没想到的新东西，我需要保证这个方法在任何实验室，哪怕设备不太好的那种，也可以被轻松地复制出来。” 　　“在英国既做临床医生，又做研究工作，如何分配时间？” 　　“我很幸运。当时申请到了威康基金（Wellcome Trust），针对我当时的情况，刚毕业，有想法却没有资源，当然，也没有时间，这个基金可以提供一笔数目可观的研究金，这笔钱甚足够我去雇一个实验员。我每天跟实验员见两次面，早上告诉她这一天需要做什么，然后我去上班做医生，下午5点左右，实验员下班时我再去见见她，看看她这一天出了什么数据。” 　　这位医生由衷地赞叹：“那个基金非常慷慨，给我的资助总额大约有27万镑，在1994年，真是很大很大一笔钱。希望中国能有多一点