16-17.遗传病的预防-12.ppt

第19章 遗传病的预防 第一节 遗传病的普查 目的：明确该地区遗传病的种类、分布特点、患者数量、危害程度等情况。以预防遗传病的发生，控制其在群体中的流行。 第二节 遗传筛查 遗传筛查（genetic screening）是将人群中含风险基因型的个体(携带者）或遗传病患者检测出来。 意义： 通过遗传筛查能发现遗传病患者或致病基因携带者，利于遗传病的防控。 根据筛查的目的和对象不同，可分为： 一、新生儿筛查 新生儿筛查（newborn screening）是指对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断。 目的： ①及时对患儿进行防治以最大限度地减少疾病对机体的危害； ②为患儿父母提供有关疾病知识的教育和遗传咨询。 所取标本： 通常是脐血、足跟血等外周血或尿液。 目前筛查的疾病主要包括： 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力 血红蛋白病、半乳糖血症、G6PD缺乏症（南方） 二、携带者检出 遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正常，但带有致病基因或异常染色体的个体。 包括：隐性遗传病的杂合子；显性遗传病的未显者或迟发外显者；染色体平衡易位或倒位个体。 二、携带者检出 携带者检出的方法： 1、系谱分析法 2、风险估计 3、实验室检查 ①生化水平的检测：适于分子代谢病杂合子的检出。采用酶活性测定或底物负荷试验来检测。 ②细胞水平检测：主要包括染色体核型分析和组织学观察。 ③分子水平的检测：基因诊断 三、产前筛查 也称出生前筛查 目前筛查疾病： （1）神经管缺陷（AFP↑） （2）染色体畸变——21三体综合症 （3）先天畸形——无脑儿、软骨发育不全、致死性侏儒（B超） 第三节 遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)是咨询医生与咨询者的一种商谈交流过程，咨询者可以是遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生原因、再发风险和防治方面所面临的全面问题，进行一系列商讨。 这是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。 一、遗传咨询的类型 根据咨询过程中提出的问题和咨询目的分类： 二、遗传咨询的对象 ① 本人或家庭成员中具有遗传性疾病或先天性畸形； ② 原发性不育的夫妇或具有不明原因的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇； ③ 性发育异常或行为发育异常的个体； ④ 不明原因的智力低下个体； ⑤ 35岁以上的高龄孕妇； ⑥ 近亲结婚的夫妇及后代； ⑦ 染色体畸变患者的父母和同胞。 ⑧ 有致畸因素接触史，但要求生育的夫妇； 三、遗传咨询的步骤 三、遗传咨询的步骤 1、正确的诊断 2、非指令性咨询 即：咨询师在咨询过程中应提供可获得的最完全的信息，并在咨询过程中保持公平和客观。 3、关心个体 4、告知真相 5、守密和信任 6、无伤害性原则 7、夫妇同时参加遗传咨询 8、保持联系 第五节 产前诊断 一、产前诊断的对象 一、产前诊断的对象 （1）染色体病 （2）明显形态改变的先天畸形 （3）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）可进行DNA检测的遗传病有 (1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病的携带者。 (4) 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。 二、产前诊断的方法 二、产前诊断的方法 案例19-1 一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。 病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。 体格检查：患儿有特殊面容（头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；双手为通贯掌，指短，第五指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。经进一步检查，患儿动脉导管未闭。智商检测：IQ值为39。 家系调查：患儿家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。患儿出生时母亲26岁，父亲29岁，其母孕期和分娩时均无异常。 询问：患儿病因、再次生育同类患儿的风险。 智力低下的病因很复杂，它涉及单基因、多基因与染色体等遗传因素，也涉及环境因素。 （1）根据病史初步诊断：先天愚型（特殊痴呆面容和皮纹特征） （2）确诊：染色体核型分析 患儿核型分析结果：46，XY,-14,+t(14q;21q) 诊断：易位型先天愚