生化PBL第一小组.ppt

第一小组 成员： 王智巧 刘念琪 从少波 王 川 文开司 韦云剑 案例一 一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史，但是没有向她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格检查符合12周妊娠，超声波检查确诊为12周宫内妊娠，血液检查显示为小细胞低色素贫血（血红蛋白（HB）浓度为90g/L）,血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2（HbA2）含量增高（4.0%），胎儿血红蛋白量也增高，符合轻型β-地中海的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查，几个小时后得到诊断结果。 诊断：β-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)缺失突变 什么是贫血？ 贫血是指一定体积的血液内血红蛋白浓度的降低或红细胞计数的减少，可伴有血氧运输障碍。到目前为止，贫血最常见的原因是缺铁，缺铁导致小细胞性贫血。其他常见的小细胞性贫血的原因是地中海贫血（本病例中所患）。某些种族如地中海或东亚血统的人群的地贫的发病率较高。 引自材料 贫血的严重程度分类： 分级 血红蛋白（g/L） 临床表现 轻度 120～91(12～9.1g/dl) 症状轻微 中度 90～61(9～6.1g/dl) 体力劳动后感到心慌、气短 重度 60～31(6～3.1g/dl) 卧床休息时也感心慌、气短 极度 30(3.0以下g/dl) 常合并贫血性心脏病 体格检查 指对人体形态结构和机能发展水平进行检测和计量。其内容包括：（1）运动史和疾病史；（2）形态指标测量；（3）生理机能测试；（4）身体成分测定；（5）特殊检查（化验、x光、心电、脑电、肌电、超声心动、肌肉针刺活检等）。 超声波检查 利用超声产生的波在人体内传播时，通过示波屏显示体内各种器官和组织对超声的反射和减弱规律来诊断疾病的一种方法。超声波具有良好的方向性，当在人体内传播过程中，遇到密度不同的组织和器官，即有反射、折射和吸收等现象产生。根据示波屏上显示的回波的距离、弱强和多少，以及衰减是否明显，可以显示体内某些脏器的活动功能，并能确切地鉴别出组织器官是否含有液体或气体，或为实质性组织。 血红蛋白电泳 血红蛋白种类 正常范围 　　 血红蛋白A 95％ 　　 血红蛋白A2 1.6％～3.5％ 　　 血红蛋白F 0.2％～2.0％ 　　 检查介绍 ：各种血红蛋白的等电点不同的特点，在一定pH缓冲液中 所带的正、负电荷不同，经电泳后各血红蛋白的移动方向不同。 临床意义 ：该试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在，以及各种血红蛋白的比例。 (1) HbA2增高是轻型β—海洋性贫血最重要的诊断依据； (2)镰状细胞性贫血（HbS病）、β链异常的不稳定Hb病及某些巨幼细胞性贫血患者HbA2也可增高； (3)缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β—海洋性贫血鉴别； (4)正常人Hb电泳后，一般只见两条区带(HbA和HbA2)，若出现新的区带，则可能为异常Hb，应进一步检查。 绒毛膜取样术 绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。 　　 检查时机：怀孕10～12周 　　 检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析 　　 （1）染色体分析：有直接法和培养法。 　　 （2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。 　　 （3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。 　　 检查方法：　　 （1）经子宫颈法；(2) 经腹部法；(3) 经阴道法；(4) 经膀胱法。 注：最早也最常使用的是经子宫颈法。 　　 检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。 　　不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。 　　 检查报告：数小时后即可得知 　　 检查结果：可得知胎儿有无异常。 　　 异常：下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。 ——什