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多基因遗传病——唇腭裂总学号： 姓名： 班级：生物工程1104摘要唇裂又名兔唇，腭裂又名狼咽，是颜面部常见的先天性畸形，根据国内外统计，约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或腭裂，男多于女，左测多于右侧。唇裂和常在一个家族中个别出现，可伴有身体其他部分的畸形。一般认为，唇裂的发生是由于中鼻突下端的球状突与上颌突未能按时（在胎儿第7周时）融合的结果。而腭裂乃是由于两侧腭突未能按时（在胎儿第10周时）相互并与鼻中隔融合所致。至于引起未能融合的因素，至今尚不完全清楚，可能与遗传、营养、内分泌或感染、创伤等有关。治疗必须施行修复手术。唇裂手术的主要目的是整形，而腭裂手术是恢复进食和言语的机能，手术必须在适当的年龄旅行，对手术后的远期效果有决定性意义。一般在1～3岁进行，常需数次手术才能完成，术后应进行语音训练。唇裂和腭裂是颜面部常见的先天性畸形。根据国内外统计，约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或腭裂；男多于女，左侧较右侧为多。唇裂和腭裂常在一个家属系统中个别出现，还可伴有身体其他部分的畸形。胚胎发育与唇腭裂的发生 胎儿发育到第3周时，头端原始口腔的周围形成五个突起，上方正中为不成对的额鼻突，其下方两侧为二个上颌突，在上颌突的下方两侧为二个下颁突。胎儿发育至第5周时，下颌突在中央部融合而构成下唇及下颌骨。同时，额鼻突伸展至左右上颌突之间，其下端分成一个中鼻突和两侧二个侧鼻突。中鼻突在胎儿第6周时又继续向下伸展，其下端又分成二个球状突。球状突与侧鼻突间有一凹沟，即为鼻窝；鼻窝将来发育成鼻孔。胎儿发育至第7周时，二个球状突在中线相互融合，构成上唇的中1/3(唇人中)、鼻小柱及前颌。同时，上颌突已向中线伸展，在上方与侧鼻突融合，构成鼻侧部及颊部；在下方与球状突融合，构成上唇两侧的1/3及鼻孔底。中鼻突和上颌突亦同时向口内伸展；中鼻突垂直向后而构成鼻中隔，上颌突在水平方向、向中线而构成两侧腭突。腭突在胎儿第7周时已与前颌融合；至第10周时，左右两侧腭突在中线相互、并与鼻中隔相融合。这时，口腔与左右鼻腔已完全分开。一般认为，唇裂的发生是由于中鼻突下端的球状突与上颌突未能按时(在胎儿第7周时)融合的结果，而腭裂乃是由于两侧腭突未能按时(在胎儿第10周时)相互、并与鼻中隔融合所致。至于引起未能融合的因素，至今尚不确知，可能与遗传、营养、内分泌或感染、创伤等有关。胚胎发育与唇腭裂的发生 胎儿发育到第3周时，头端原始口腔的周围形成五个突起，上方正中为不成对的额鼻突，其下方两侧为二个上颌突，在上颌突的下方两侧为二个下颁突。胎儿发育至第5周时，下颌突在中央部融合而构成下唇及下颌骨。同时，额鼻突伸展至左右上颌突之间，其下端分成一个中鼻突和两侧二个侧鼻突。中鼻突在胎儿第6周时又继续向下伸展，其下端又分成二个球状突。球状突与侧鼻突间有一凹沟，即为鼻窝；鼻窝将来发育成鼻孔。胎儿发育至第7周时，二个球状突在中线相互融合，构成上唇的中1/3(唇人中)、鼻小柱及前颌。同时，上颌突已向中线伸展，在上方与侧鼻突融合，构成鼻侧部及颊部；在下方与球状突融合，构成上唇两侧的1/3及鼻孔底。中鼻突和上颌突亦同时向口内伸展；中鼻突垂直向后而构成鼻中隔，上颌突在水平方向、向中线而构成两侧腭突。腭突在胎儿第7周时已与前颌融合；至第10周时，左右两侧腭突在中线相互、并与鼻中隔相融合。这时，口腔与左右鼻腔已完全分开。 一般认为，唇裂的发生是由于中鼻突下端的球状突与上颌突未能按时(在胎儿第7周时)融合的结果，而腭裂乃是由于两侧腭突未能按时(在胎儿第10周时)相互、并与鼻中隔融合所致。至于引起未能融合的因素，至今尚不确知，可能与遗传、营养、内分泌或感染、创伤等有关。分类 唇裂和腭裂有单侧的和双侧的，有不完全的和完全的。唇裂可以和各种程度不同的腭裂同时存在；而腭裂也可以不伴有唇裂，单独发生。临床上一般可分为下列各种基本类型：（一)唇裂1．单侧、不完全唇裂 偶伴有鼻的变形。2．单侧、完全唇裂 常与单侧、完全(贯通性)腭裂同时存在。鼻小柱和唇人中被面部肌拉向健侧，而裂侧鼻翼被拉向外侧，因而裂侧鼻翼变扁、且长，引起鼻的严重不对称。3．双侧、不完全唇裂 两侧鼻翼略被拉向外侧，鼻孔因而轻度变形。4．双侧、完全唇裂 常与双侧、完全(贯通性)腭裂同时存在，与鼻中隔连接的前部显着地向前突出。(二)腭裂1．悬雍垂裂或软腭裂。2．软、硬辫裂；缺裂的程度各种不同，严重的可裂至门齿孔。鼻中隔可与一侧腭突相连接。必须行修复手术。唇裂手术的主要目的是整形，而在腭裂是恢复饮食和言语的功能。手术必须在适当的年龄施行，这对手术后的远期效果具有决定性意义。(一)唇裂的修复 早期手术，效果良好。多数认为婴儿在出生2-3个月较宜，如果哺乳情况满意，婴儿生理性黄疽已消失，体重也恢复到出生时，婴儿对手术耐受能力有所增强，即