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第十七章遗传性疾病患儿的护理 学习要点 1.遗传的物质基础、遗传病的分类以及遗传病的基因诊断、治疗及预防。 2.21-三体综合征、苯丙酮尿症的治疗原则、护理问题及护理措施。 3.21-三体综合征、苯丙酮尿症的临床表现及辅助检查。 第一节 概述 由于分子生物学技术的飞速发展，人们对遗传性疾病的认识从细胞水平进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新途径。 一、遗传的物质基础 遗传是子代与亲代之间在形态结构、生理、生化等功能方面的相似而言。人体细胞的遗传物质信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上，DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。其中一条核苷酸链的腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)必定分别与另一条上的胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)连接，互补成对的A和T、G和C即称为互补碱基对。在DNA长链上，每三个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序(密码子)即代表一种氨基酸，即DNA分子贮存的遗传信息。单倍体染色体所具有的遗传信息即全部DNA分子称为基因组(genome)，人的基因组DNA大约有30亿个碱基对(bp)，组成约10万个左右结构基因。每个基因在染色体上都有特定的座位(locus)。人类基因研究计划(HGP)是在整个基因组层次上，总体研究人类所有基因的结构功能，建立人类基因组的遗传图、物理图、DNA序列测定、基因确定和分析等。? 基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列(DNA或RNA)，有三个基本特性：—是基因可自体复制，即DNA的复制，使遗传的连续性得到保持；二是基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链氨基酸的顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而表达某一性状；三是基因突变(genemutation)即DNA分子中的碱基序列发生变异，导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，并可进行自体复制，其遗传性状亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。opyright z??? 1.基因病（gene disorders）? 遗传物质的改变仅涉及基因水平，称为基因病，分为几种情况：(1)单基因病：指一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。如果致病基因位于常染色体上，杂合状态下发病的称为常染色体显性(AD)遗传病；杂合状态下不发病，纯合状态下才发病的称常染色体隐性(AR)遗传病。如果致病基因位于X染色体上，依传递方式不同，可分为X—连锁显性或隐性遗传病。(2)线粒体病：线粒体中所含的DNA，含多个环状双链结构的DNA分子(mtDNA)编码多种tRNA，rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称线粒体基因组，这些基因突变所导致的疾病，称线粒体基因病。由于精子不含mtDNA，其表达是经母系遗传的。现发现100余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关，如帕金森病，母系遗传性糖尿病等。(3)分子病：是调控生物大分子(如蛋白质分子)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病，可涉及血红蛋白(如血红蛋白病、地中海病)、血浆蛋白(血友病、肝豆状核变性等)、细胞受体蛋白(遗传性高脂蛋白血症等)，膜转运蛋白(先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良综合征、胱氨酸尿症等)和酶蛋白(半乳糖血症、苯丙酮尿症等)。(4)多基因遗传病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。这些基因单独对遗传性状的作用较小，称为微效基因(minorgene)，几种微效基因累加起来，就产生明显的表型效应，如高血压、糖尿病等。??2.染色体病(chromosome disorders)? 是由于人类染色体数目异常或结构畸变(structuralaberration)所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。? 3.体细胞遗传病(somatic genetic disorders)? 是体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。某些先天性畸形亦属此范畴领域。 21-三体综合征（ 21 -Trisomy Syndrome）又称先天愚型或Down综 合征~1/600，发病率随孕妇年龄增高而增加。 一、病因和发病机制 发生机制是因为亲代（多数为母方）生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 这些因素包括： 1.孕母年龄过大：女性年龄在35岁以上时妊娠，发病率明显增高，可能与母体卵细胞老化有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性愈大。 2.放射线接触：人类染色体对辐射很敏感，孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 3.化学因素：许多抗代谢药物、化学药物和毒物等都能导致染色体畸变。 4.病毒感染：EB病毒、风疹病毒、流行性腮腺炎病毒及肝炎病毒等可使染色体发生断裂，导致胎儿染色体畸变。 5.遗传 父母染色体异常可能传给子代。 可分为3种核型：标准