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以面部肿块为首要症状先天性胆道闭锁1例【关键词】面部肿块先天性胆道闭锁1病例介绍患儿，男，25 d，面部自发性肿块2 d入院。患儿为足月顺产儿，生后无窒息史。生后2、3天出现皮肤黄染，于生后8天左右逐渐消退。生后2周时再次出现皮肤黄染，并逐渐加重。继胎粪之后排白陶土样大便，尿色黄。入院前2天左面部无诱因出现1个核桃大小包块，无发热等感染病史，否认手术外伤史，否认其母乙型肝炎病史，否认血友病等遗传病史。查体：体温：36?8 ℃，脉搏120次/min，呼吸，38次/min，神志清醒，皮肤中度黄染，无出血点及皮疹。巩膜黄染，左面部包块约2 cm×3 cm，质软，波动（+）。心肺正常。腹平软，肝脏右肋缘下2?0 cm，剑突下2?5 cm，质软，脾肋缘下1?0 cm。四肢活动自如，关节无肿胀。血常规：白细胞：8?6×109/L,中性粒细胞：0?45，淋巴细胞：0?48，红细胞:4?85×1012/L，血红蛋白：130 g/L,血小板：200×109/L，血清总胆红素183 μmol/L，直接胆红素124 μmol/L,间接胆红素59 μmol/L，ALT 68 U/L。乙肝五项阴性。入院诊断：（1）黄疸原因待查（2）维生素K缺乏症。予保肝退黄,补充维生素K1,预防感染,左面部包块行切开引流证实为血肿。肝胆脾彩超见肝肋缘下2?2 cm,剑突下2?5 cm,表面光滑,内回声密集,胆总管0?3 cm，胆囊、胆总管均未显示。脾厚1?0 cm。提示肝脾大，可疑先天性胆道闭锁。该患儿2个月时，因“支气管肺炎合并心力衰竭”再次入院。查体：营养不良，发育落后，皮肤重度黄染，腹膨隆，肝脏右肋缘下2?5 cm，剑突下3?0 cm,质韧，脾肋缘下2?5 cm，移动性浊音阴性。该患儿5个月时，因“腹胀、呼吸困难、发热1周”入院。查体：体温37?8 ℃，脉搏150次/min，呼吸52次/min。神志清醒，重度营养不良，皮肤重度黄染，呈黄绿色，面色污晦，皮下脂肪缺如。双肺呼吸音粗，心音低钝，心率150次/min，腹膨隆，肝脏肋缘下2?5 cm，剑突下3?0 cm，质硬，脾肋缘下4?0 cm，移动性浊音阳性。血常规：白细胞：20×109/L,中性粒细胞:0?80，淋巴细胞:0?20，红细胞:3?0×1012/L,血红蛋白：90 g/L,血小板：80×109//L,血清总胆红素:300 μmol/L,直接胆红素：198 μmol/L,间接胆红素:102 μmol/L，ALT:203 U/L。彩超提示肝硬化、腹水、脾大。予以控制感染、吸氧、保肝、利尿等综合治疗3 d，患儿死亡。经尸检证实：先天性胆道闭锁，肝总管闭锁，胆总管、胆囊先天缺如。2讨论先天性胆道闭锁病因有：（1）胚胎发育畸形（2）炎症感染［1］。母体患乙型肝炎可使胎儿发生胆总管炎症，胆管上皮破坏而发生纤维性变而导致胆管闭锁。胆道闭锁时严重受累的是肝脏，肝脏病变的轻重与胆道梗阻时间长短有关，一般梗阻2~3个月即可发生胆汁淤积性肝硬变。其临床表现主要有：（1）黄疸［2］，一般出生时无黄疸，胎粪正常，生后2~3周出现黄疸，并进行性加重，其特点为进行性阻塞性黄疸，白陶土样大便，血清胆红素以直接胆红素升高为主。（2）消化道症状，生后1月内生长发育正常，食欲良好，随之出现食欲不振、营养不良，肝脾大，腹膨隆等。（3）门静脉高压症状，出现鼻衄、皮肤黏膜瘀斑、食管静脉曲张出血、肝昏迷、肝功能衰竭等症状。如不治疗，患儿多于1岁内死亡。本病的治疗，应争取手术重建胆汁引流通道。手术时期争取在2月内，否则手术过晚，发生肝硬变之后，几乎无治愈机会。本病例患儿于生后25天即出现面部皮下自发性出血，较为少见［3］。其发生机制考虑为胆道闭锁时，胆汁不能排泄至肠道内，而脂溶性维生素K的吸收，胆盐是必不可少的，所以维生素K吸收不良，导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的合成不足，最终导致出血倾向。参 考 文 献 ［1］ 吴瑞萍.诸福堂实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996:476-478. ［2］ 裘法祖.外科学.第3版.北京：人民卫生出版社，1988:532-534. ［3］ 周衍椒.生理学.第3版.北京：人民卫生出版社，1989:85,268. （收稿日期：2010-10-29） （本文编辑：郎威） 1