从基因组背后寻找疾病的根源维生素D与长寿相关.PDF

WHATS NEW | 速递 栏目责编：桂潇璐 Email：guixl@sstm.org.cn 电话：021转5025 分子生物学 从基因组背后寻找疾病的根源 、 、 、 通过破译横跨非洲 亚欧及 欧及西欧祖先血统的犹他人 肯尼亚的卢西亚人 拥有非洲 、 、 美洲地区数国逾1000人的基因组 祖先血统的美国人 意大利的托斯卡尼人 拥有墨西哥祖先 ， 、 、 图谱 科学家已成功汇编了目前 血统的洛杉矶人 中国南方的汉族人 西班牙的伊比利亚 、 、 、 、 最详尽的有关人类基因变异的研 人 英格兰及苏格兰地区的英国人 芬兰人 哥伦比亚人 。 ， 。 究目录 这是一笔巨大的资源 波多黎各人 所有参与研究的人全部提交了匿名的DNA样 ， 。 它将有助于医学研究人员从基因 本 并同意将他们自己的基因数据放入在线数据库 ， 角度来追溯全人类罕见和常见疾 为列出变异基因 研究员首先测序了所有实验研究 病的根源。 对象在内的全部基 ， ， 因组 如此重复操作大约5次 得到的 200名来自圣•路易斯华盛顿 ， ， 结果是 普通DNA 发生了变异 却无法以此方法鉴定罕 “ 大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项 千 。 ， 见基因变体 随后 为找到罕见基因变体和确保研究结果 人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术 ， 的准确性 研究人员反复测序了每个个体包含基因的部分 《 》 ， ， 期刊 自然 上 详述了14个不同人类种群个体的基因变 基因组片段 测序每人每段基因组片段的次数都多达大约 异研究报告。 ， 80次 同时他们还密切关注着DNA序列中核苷酸的变化 华盛顿大学基因组研究所联执主任兼此次基因项目研 情况。