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北京大学学报医学版论著假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型表型析及随访研究张艳芝熊晖王小竹王硕罗静王静敏姜玉武常杏芝潘虹齐建光李万镇袁云吴希如北京大学第一医院儿科北京北京大学医学遗传中心北京大学第一医院神经内科摘要目的总结假肥大型进行性肌营养不良患者的临床特征并进行基因诊断析基因型与表型的关系以提高其诊疗水平方法收集整理例患者的临床资料提取外周血基因组采用多重连接探针扩增的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良型致病基因的外显子然后进行直接测序并随访患
北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 )
() .42 .6 .20 10 ·661·
·论著 ·
假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、
表型 析及随访研究
1 1■ 2 1 1 1 1 1 1 1
张艳芝 , 熊 晖 , 王小竹, 王 硕 ,
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