单基因遗传病简称单基因病指由一对等位基因控制而发生的遗传性.docVIP

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2017-08-31 发布于天津
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单基因遗传病简称单基因病指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病这对等位基因称为主基因上下代传递遵循孟德尔遗传定律分为核基因遗传和线粒体基因遗传常染色体显性遗传病遗传病致病基因位于号常染色体上与正常基因组成杂合子导致个体发病即致病基因决定的是显性性状常染色体完全显性遗传的特征由于致病基因位于常染色体上因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等患者的双亲中必有一个为患者致病基因由患病的亲代传来双亲无病时子女一般不会患病除非发生新的基因突变患者的同胞和后代有的发病可能系谱中通常连续几代都可以看到

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。常染色体完全显性遗传的特征 ⑴ 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等 ⑵ 患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶ 患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷ 系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续