Mondini畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因突变类型及临床表型相关性研究.pdfVIP

肿IlllI II Pllllll IFIJI III Y1 779519 目 录 中文摘要……………………………………………………………………1 英文摘要……………………………………………………………………3 型和临床表型相关性研究 前言……··…·………………………………………………………···5刖舌”一””…一””一””””““””…………………一”“．．“…““”一· 材料与方法……………………………………………………………7 OOOODOOOOOOOOOO00…······…···…·····…·14 结果……··…···…·………······O OO06066OOOOOO0……………………………OOO6OOO06OOOOOO……23 附图………6 附表·········……·…··…············ooooooaao………·…………………··24 讨论…………………………·········……······……··…···…··········25 O6OOOOO6OOOOOO……30 参考文献……………………………………………O 0 综述·········…············…············…············…···6 0000000000…………33 致谓十…………………………………····…······································43 个人简历……………………………………………………………………44 中文摘要 Bondi ni畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因 突变类型和临床表型相关性研究 摘 要 随着影像基因检测技术等等现代医学技术的迅猛发展，人们对耳聋的 认识有了长足的进步，在内耳畸形中，Mondini畸形的临床发病率最高， 并常常伴随前庭导水管扩大。Mondini畸形以耳蜗发育畸形为特征，临床 表现无特征性，主要表现感音神经性聋，并有时伴随眩晕，恶心，呕吐等 前庭症状。前庭导水管综合症是一种以渐进性波动性听力下降为主的先天 性内耳畸形听力障碍，是随着影像学发展而被发现的一种内耳畸形致聋疾 病，为常染色体隐性遗传病，基因定位于7q22-31．1。前庭导水管扩大综 合症的临床特点也不典型，听力总体为波动性下降，常常在诱因后(头部 外伤，屏气，感冒等)后出现听力突然下降，有时伴随前庭症。前庭水管 扩大矛IMondini畸形是临床中常见的内耳畸形之一，目前病因尚不完全清 楚，进一步探讨前庭导水管扩大综合症矛IMondini畸形的基因特征，听力 学规律，对前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形进行早发现，早诊断， 早治疗，可以减轻家庭和社会经济负担，改善患者的生活质量。 目的；本课题收集来我院进行就诊的13位前庭导水管扩大综合症和 SLC26A4基因类型，临床表现特点及听力学测试特征，探讨前庭导水管扩大 综合症矛Imondini畸形的基因学和听力学特点，以提高对前庭导水管扩大 综合症矛Imondini畸形诊断和进一步加深认识。 进行就诊的前庭导水管扩大综合症矛IMondini畸形的患者，提取其外周血 并且对产物测序，分析结果。 结果；本次试验13例耳聋患者中，全部属于汉族，男7例，女6例，年龄从 3岁到23岁，这13名患者都进行了颞骨CT扫描，发现11名患者双前庭扩大，