凋亡相关蛋白激酶-1基因多态性及迟发性阿尔茨海默病的相关性研究.pdfVIP

凋亡相关蛋白激酶一1基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性 研究 摘 要 目的本研究旨在阐明凋亡相关蛋白激酶-i(DAPKI)基因多态性位点 rs4877365和rs4878104与迟发性阿尔茨海默病(LoAD)的相关性。 方法 采用病例对照研究方法，应用基质辅助激光解析一电离飞行时间质谱技 频率。应用卡方检验和Logistic回归分析分别统计其与LOAD的相关性。 的基因型和等位基因频率在AD组与对照组间均无显著差异(基因型间P=O．17：等 (p=0．004，OR=I．35；95％CI-1．10一I．66)。 结论本研究证明中国汉族人群DAPKI基因多态性与LOAD相关，其中 rs4878 104位点等位基因T和单倍体型6／T在LOAD发病进程中起致病作用。 硕士研究生吴中臣(神经病学) 指导教师 谭兰 教授 关键词：阿尔茨海默病；凋亡相关蛋白激酶一l；基因多态性 DAPKlvariationsandriskoflate-onsetAlzheimer’Sdisease genetic Abstract Toassesstheinvolvementofthe kinase1 objective death-associated protein intheriskof late-onset disease (DAPKl)polymorphisms Alzheimer’S developing HanChinese (LOAD)in population． Methodsa ofmatrix—assistedlaser timeof Usingtechnique desorption／ionization mass the andallele flight spectrometry(MALDI-TOFMS)toanalyze genotype distributionsoftheDAPKIrs4877365andrs4878104 in400LOAD polymorphisms casesand400 controls．Theassociationsofthe andallelic healthy genotypes frequencies wimtheriskofLOADwereelucidated． ResultsTherewere differencesin significant genotype(P=0．02)and ofDAPKl／rs48781 notin frequencies 04(P=O．0026，oddsratios／OR=0．75)but DAPKl／rs4877365 betweenLOAD an