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以肌酶升高伴智力低下线粒体脑肌病1例【关键词】肌酶 ；智力低下；线粒体脑肌病 【中图分类号】R742【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2012）08-0056-01 线粒体脑肌病临床较少见，今将我们所见一例报告如下，供参考。 1临床资料 患儿XX，男性，7岁，汉族，主因发现转氨酶升高伴智力低下2年入院。患儿2年前体检发现谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高就诊我院，当时查乙肝五项阴性，给予保肝，降酶治疗后复查转氨酶较前升高，家人自行停药。其后监测肝功能转氨酶持续升高，其父母发现患儿记忆力低下，学习成绩不好，多动。于2月前在次就诊我院。患儿发病以来精神，饮食，睡眠均不受影响。患儿为头胎顺产出生，母乳喂养，一直居住本地，未到过疫区及牧区，无特殊药物毒物及放射性物质接触史，常规预防接种。患儿父母体健，非近亲结婚，无遗传病家族史。体格检查:T:36.7 P；90次／分 R:20次／分 发育正常，营养中等，神志清楚，语言流利。皮肤无黄染，出血点，全身淋巴结未及肿大。头颅五官无畸形，心肺腹无阳性体征。神经系统：记忆力差，注意力不集中，定向力可。颅神经及运动，感觉系统无异常，病理征阴性。辅助检查：ALT：95.4u AST:128.8U, CK:5640, CK-MB:162 LD:832 HBDH:720；WISC全自动韦氏儿童智力测评：WISC总量表分48分，WISC总智商63，等级:智力缺陷；WILS检测病种尿检结果：未发现异常代谢产物；乙肝五项，丙肝抗体，丁肝抗体，梅毒及艾滋病抗体筛查均为阴性；铜兰蛋白：345mg／l(参考值210-530)；EBV-IgG:阳性，IgM:阴性；巨细胞病毒IgG:阳性，IgM:阴性，脑电图：正常脑电图；肌电图：未见特征性改变；MRI:1,未见异常 2，双侧上颌窦炎 蝶窦炎。入院后考虑线粒体脑肌病给予能量合剂（ATP、辅酶Q10及B组维生素）等治疗病情好转，肌酶低降。出院后经北京医科大学附属医院DNA检测：mtDNA3243A突变，确诊为线粒体脑肌病。 2讨论 本病例患儿为学龄前儿童，肝酶及肌酶升高，智力低下发病隐袭，经多项辅助检查原因不明，尽管患儿EBV-IgG阳性，巨细胞病毒IgG阳性，但目前的临床资料不能做出诊断。导致本病例延迟诊断的原因主要有：（1）本病例临床表现和化验结果缺乏特异性；（2）患儿肌酶升高未引起医师重视；（3）患儿家族成员的症状调查不够详尽；（4）MRI正常及代谢性疾病筛查正常是导致延迟诊断的主要原因；（5）患儿缺乏神经肌肉方面的辅助检查。根据患儿肌酶升高及智力低下的临床特点倾向于罕见的遗传性疾病或代谢病，首先考虑MELAS,应检测血乳酸和线粒体mtDNA。 线粒体脑肌病系因线粒体基因或细胞核基因突变而导致线粒体结构或功能异常，同时累及中枢神经系统骨骼系统的一类疾病总称，按其临床表现特点可分为MELAS, MERRF, KSS, Peason, Alper综合征等［1-3］。母系遗传MEALS为线粒体脑肌病最常见的类型，儿童多见，好发于5-15岁，80％因mtDNA3243A突变为G所致。MEALS表现复杂多样，如偏瘫、发热、昏迷、失语、癫痫、痴呆、眼睑下垂、共济失调、视听障碍、偏头痛、呕吐、性早熟、甲低、多毛、智力低下等。研究显示MEALS患者临床表现不一，可毫无症状，也可出现全部症状［3］。 我们认为，临床内、儿科如见到不明原因的肝酶和肌酶升高伴智力低下，多动或共济失调均应考虑有无线粒体脑肌病的可能，检查相关项目以帮助诊断。参考文献 ［1］郭玉璞，线粒体脑肌病，中华神经科杂志，1970.30.301-305 ［2］董绎 杨薇，以视听障碍呕吐智力低下为主要临床表现的线粒体脑肌病一例，中国实用眼科杂志，2006.6第24卷第6期 ［3］方方 反复发作性头痛伴视物不清和惊厥，中国医学论坛报，2011.3.10 1