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结节性硬化综合征影像诊断价值[摘要] 目的 探讨结节性硬化综合征的影像学表现及其诊断价值。方法 回顾27例经临床证实的结节性硬化综合征的CT和MRI资料，分析病变影像学表现。 结果 CT和MRI显示本组27例（100%）患者存在室管膜下结节，MRI显示26例（90%）患者存在皮层及皮层下结节，表现为脑实质内异常信号灶，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，4例见室管膜下星形细胞瘤，4例合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤，1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病，1例合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤。 结论 结节性硬化综合征有特征性的影像表现，CT显示室管膜下钙化灶敏感，对结节性硬化的诊断有特征性，MRI对非钙化性病灶敏感，能发现更多病变。 [关键词] 结节性硬化综合征；影像学； 诊断；价值 [中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）03（c）-0096-03 结节性硬化综合征属常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，无种族及性别差异。患者常于10岁前起病，男性发病多于女性。超过半数患者系自发性基因突变，发病率为1/20 000～1/150 000，有报道发病率高达1/10 000[1]。本文回顾分析本院2006年1月～2012年11月27例经临床证实的结节性硬化征患者的资料，探讨结节性硬化征的影像学表现及其诊断价值。 1资料与方法 1.1一般资料 本组27例结节性硬化征患者，其中，男性19例，女性8例，年龄4～51岁，平均年龄17岁，具有典型三联征者8例，17例面部有血管纤维瘤， 21例有癫痫发作病史，4例仅有皮肤病变，6例智力减退，12例出现人格改变。本组19例行胸部及腹部平扫加三期增强扫描，4例患者发现双肾血管平滑肌脂肪瘤，1例发现肝脏错构瘤； 1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病。本组27例均行头颅MRI平扫和增强扫描，其中有18例行腹部MRI平扫或增强扫描。 1.2方法 CT扫描采用飞利浦Brilliance16排螺旋CT机，扫描层厚6 mm，螺距6.0 mm，重建距离1.5 mm。增强扫描采用对比剂碘海醇（300 mgI/mL）注射液，根据 2.0 mL/kg计算对比剂总量，注射速度2.0～3.5 mL/s。MRI扫描采用西门子公司 1.5T磁共振仪，选用头颅正交线圈，自旋回波序列，视野30 cm，矩阵256×256，常规T1WI、T2WI、T2FLAIR及DWI序列，15例行增强扫描。 2结果 颅内病灶：（1）室管膜下结节，本组21例CT检查见双侧室管膜下钙化结节。CT表现为双侧脑室室管膜下多发钙化结节（图1），多数病灶分布于双侧孟氏孔区、侧脑室体部、三角区及双侧脑室外侧壁室管膜下，结节直径4～12 mm，CT值80～125 HU，病灶较大者形态不规则。对显示钙化结节CT优于MRI，但对非钙化结节的显示MRI优于CT，本组19例MRI表现为双侧脑室室管膜下多个大小不等的稍短T1WI，稍长T2WI信号结节影，信号强度与脑白质信号强度相仿，增强扫描无强化，双侧脑室壁有结节病灶突入脑室内，呈波浪状改变，位于室间孔附近病灶常致梗阻性脑积水（图2）。（2）皮质及皮质下结节，本组24例MRI见皮质及皮质下结节。表现为脑皮质和皮质下散在分布的圆形或不规则的结节，直径4～13 mm，CT平扫呈等密度或者稍低密度结节影11例，钙化结节5例（图1），T1WI序列结节呈等信号或稍低信号；T2WI和T2FLAIR序列，结节呈高信号或稍低信号，边缘欠清楚，周围无水肿区，无占位效应；增强扫描病灶无强化，在DWI序列病灶呈低信号（图2）。（3）室管膜下巨细胞星形细胞瘤，本组3例，病灶位于透明隔及室间孔区，最大者5.2 cm×3.0 cm，病灶边缘较清楚，伴有梗阻性脑积水及室管膜下钙化结节（图3）。（4）脑白质内异常信号，本组14例可见脑白质区异常信号（图4）T2WI及T2FLAIR序列表现为楔形、放射状、不定形高信号影。 本组19例行胸腹部CT检查，3例伴双侧肾脏血管平滑肌脂肪瘤，1例病灶巨大伴出血（图5）。1例伴发肝脏血管平滑肌脂肪瘤（图6）；1例合并肺部淋巴管肌瘤病（图7）。 3讨论 3.1 临床及病理改变 结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis，TS）又名Bourneville综合征，属神经皮肤综合征的一种。20%～50%患者呈常染色体显性遗传。可以累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏、肝脏等全身多个器官，典型者临床表现为癫痫，皮脂腺瘤，智力低下三联征[2]。 3.2中枢神经系统影像表现 3.2.1室管膜下结节 室管膜下结节是CT诊断结节性硬化的特征性影像表现。结节性硬化综合征CT特征性征象为室管膜下钙化性结节，多位