角膜营养不良TGFBI基因突变探析.pdfVIP

角膜营养不良TGFBI基因突变分析 中 文 摘 要 目的：了解颗粒状和格子状角膜营养不良临床及遗传学特征，探讨TGFBI基因 与角膜营养不良的相关性。 方法：收集临床诊断为颗粒状及格子状角膜营养不良的家系，由先证者出发，进 行全面详细眼科检查及家系调查。采集外周血并提取DNA进行TGFBI 基因突变检测。利用特异性限制性内切酶进行突变鉴定及家系成员的突变 筛查。结合目前有关中国人群角膜营养不良TGFBI基因突变的文献进行 回顾性分析。 结果：(1)共收集到7个家系，3个为格子状角膜营养不良(LCD)家系、4个 LCD I：1个、非典型LCD：2个；GCDI：2个、GCDII：2个。 (2)不同类型的角膜营养不良在发病年龄、受累程度、进展情况等各临 床表现均不同。 (3)家系图谱发现@LCD家系成员患病率高于GcD②在遗传过程中男女 均可患病，没有明显的性别差异。但患病人群中女性高于男性③家系I、 II、III、Ⅳ符合常染色体显性遗传规律。 (4)7个家系均存在TGFBI基因突变，其中LCDI为12124C；非典型LCD：1 个为H626R另外一个为缺失突变：c．1838．1849．del；GCDI为R555W； GCDII为R124H； (5)结合目前所报道的文献发现：目前中国人群TGFBI角膜营养不良中 GCD占总家系64％，LCD占31％。R555W与GCDI、R124H与GCD II、R124C与LCD I具有明显相关性。在已报道的15个突变位点中R124 和R555占总家系的83％。 结论：(1)TGFBI能导致多种类型角膜营养不良，各型临床表现均不同，存在 明显遗传异质性。 (2)所研究家系病例进一步证实了TGFBI角膜营养不良的遗传方式为常 染色体显性遗传。 (3)7个角膜营养不良家系均存在TGFBI基因突变，其中在一非典型格 2 子状角膜营养不良家系发现一个新的突变点c．1838．1849．del； (4)目前中国人群TGFBI角膜营养不良以GCD为最常见、表型与基因型 具有明显相关性、R124和R555为TGFBI基因主要突变类型。 关键词：角膜营养不良TGFBI基因突变 MutationforTGFBIrelatedcorneal analysis dystrophies Abstract Aim： chinese theinheritedtraitsin latticecorneal Toknow patients、析m dystrophy and corneal theassociationbetweenthecorneal granulardystrophy；Investigate to the andtheTGFBI molecularandestablish through dystrophy gene genetics mutation inTGFBI． spectrum Methods： Corneal were detailed familyscollected，processingophthalmology dystrop