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第八章 生化遗传学的
第八章生化遗传病;第一节 血红蛋白病 ;图:Hb的结构;图: Hb的四聚体结构;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;2.Hb种类;Hb 类型:;3.人类珠蛋白基因结构和表达; 类?珠蛋白基因簇:;4.Hb的发育演变与遗传控制;?Hb发育演变与遗传控制的特点;二.Hb病的分子遗传学;(一)异常Hb病;(2)不稳定血红蛋白病;(3)血红蛋白M病;(4)氧亲和力改变的异常Hb病;2.异常血红蛋白的分子基础;(2) 终止密码突变:;(4) 移码突变:;(5)密码子的缺失和插入: 肽链基因中增加或减少一或多个密码子 例; Hb Gum Hiu;(6) 融合基因:;(二)地中海贫血(地贫) (Thalassemia-Thal);1.? 地中海贫血(? 地贫);⑵ ? 地贫的临床分类: ;② Hb H病;③ 轻型?地贫;⑶ ?地贫的分子机制(自学);(1) ?地贫类型:;图:地中海贫血;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.; ?地贫杂合子( ?o?A 、?+?A):;A.正常 B.β地贫杂合子 C.α地1杂合子 D. 重型β地贫;第三节 酶蛋白病; 酶活性降低或缺乏的原因; 遗传性酶病的发病机理;一.氨基酸代谢病; ?主要临床症状: 智力低下, 皮肤白, 汗有腐臭味;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;(二) 白化病(albinsm) 终产物↓;图: 白化病;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;二. 糖代谢病; 临床症状:肝大,肝硬化, 运动、智力障碍;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;(二)糖原贮积症Ⅰ型:底???↑;Evaluation only.
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