北京华科医院血液讲述什么是骨髓增生异常综合征.ppt

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome) 北京华科医院血液科 概 述 MDS是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。 异常的干细胞克隆以高凋亡及失调低效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量减少、功能及形态异常 最终可丧失分化成熟能力而演变成急性白血病（绝大多数为AML，很少数为ALL）。 临床表现 多见于老年人，不明原因的难治性慢性进行性血细胞（可一系、二系或三系）减少 骨髓增生及病态造血，病程中常易发生致死性感染和出血。 1/3以上的病人在数月至数年，或更长时间发展为急性髓细胞性白血病，故称白血病前期等。 MDS分类 一类为原发性，病因不明； 另一类为继发性，射线、生物和化学毒物可能是主要诱因。 原发性MDS分型 难治性贫血（RA）； 环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS）； 原始细胞过多难治性贫血（RAEB）； 转化中的原始细胞过多难治性贫血（RAEB-T）； 慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。 实质是白血病前的不同阶段，由此转化的AML疗效差。 血 象（一） ⑴红细胞： 不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞及双形性贫血。 成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大、小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜碱性点彩及（或）有核RBC。 Ret正常、减少或增高。 血 象（二） ⑵白细胞： WBC数减少、正常或增多，少量幼稚粒细胞，N胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞样变。 M增多，可见不典型的M，内含有空泡。 ⑶血小板： 减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的血小板。 骨髓象（一） 多数骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显病态造血。 ⑴红系： 多明显增生，少数增生减低 原红和早幼红增多，各阶段有核红大小不等，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。 幼红细胞造血岛多见。 MDS-RA A:多核超大晚巨红 MDS-RA 胞体巨大的中幼红细胞见核碎裂 MDS-RAS 可见2个多核的巨早红、1个核畸形并含两个H-J小体的晚幼红 MDS-RAS 铁染色见4个环形铁粒幼红细胞 骨髓象（二） ⑵粒系： 增生活跃或减低， 原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障碍，有的早幼粒核仁明显 、颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。 可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的粒细胞. MDS-RAEB 粒红系细胞胞体较大，原早幼粒细胞增多 MDS-RAEB 可见两个浆量较少的原粒细胞 MDS-RAEBT 血像可见原粒及细胞Auer小体 MDS-RAEBT 可见Auer小体 MDS-RAEBT 原早幼粒细胞增多 MDS-RAEBT POX染色 骨髓象（三） ⑶巨核系： 巨核细胞数正常、减少或增多，且多为小巨核细胞，特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等，有助于早期诊断。 低增生性MDS 骨髓增生减低型MDS 约占MDS的10%~15% 常有全血细胞减少，骨髓增生低下（骨髓穿刺2个部位以上） 原始细胞增多，伴/不伴病态造血，或原始细胞不增多伴显著病态造血。 常有7号染色体异常，转白率与典型的MDS无差别，中位存活时间较典型MDS长。 细胞化学染色 骨髓铁染色常显示：细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。 有核红糖原染色 可呈阳性 骨髓组织病检 多数骨髓造血组织过度增生，主要为不成熟粒细胞增多 有未成熟前体细胞异常定位（ALIP） 正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨小梁内膜表面，MDS时此二种细胞聚集成簇，并位于骨小梁旁区或骨小梁间区。 免疫学检验 髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现 外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比值减低或倒置，与MDS病态发育相关。 体外造血祖细胞培养 细胞集落形成的能力减低，集落密度减少，形成许多小细胞簇，集簇/集落比值升高，集落细胞成熟障碍。能形成集落和小簇者预后较好，无集落和形成大簇者易演变为白血病。 染色体异常:近40%的病人有染色体异常.常有-5,5q-,-7,7q-等. 诊 断 1986年天津会议提出了原发性MDS的诊断建议草案： ①骨髓至少有两系病态造血； ②外周血一系、二系或三系血细胞减少，偶有白细胞增多，可见病态造血； ③除外其他引起病态造血的疾病； ?建议将MDS分为四期，CMML已为白血病不列入MDS。 MDS的诊断及分型标准（FAB） 亚型 原始粒细胞 骨髓 外周血 骨髓中环 形铁粒幼 细胞（%*） 外周 血 M （× 109/L） Auer# RA RAS RAEB RAEB-T CMM