乳腺癌的筛查与BRCA基因检测.pptx

乳腺癌的筛查与BRCA基因检测*该课件仅用于爱携航院内课堂患者教育；如需用于其他用途，请与基金会联系，获得授权。主办单位：北京爱谱癌症患者关爱基金会中国抗癌协会康复分会

01、什么是乳腺癌筛查？02、乳腺癌筛查的起始和终止年龄03、乳腺癌筛查的措施04、乳腺癌高危人群05、乳腺癌高危人群的筛查推荐策略与管理06、一般风险女性乳腺癌筛查07、什么是BRCA1/2基因突变？08、BRCA1/2基因突变种类09、BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌发病风险目录10、BRCA1/2基因突变乳腺癌临床病理特点11、BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者的治疗决策12、基于BRCA基因突变靶向治疗药物13、奥拉帕利用于BRCA突变的乳腺癌患者14、专家共识推荐乳腺癌患者进行BRCA检测

乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查措施开展筛查，以期早期发现、早期诊断及早期治疗。其最终目的是要降低人群乳腺癌的死亡率。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）01、什么是乳腺癌筛查？

乳腺癌筛查的起始

和终止年龄02

乳腺癌筛查的起始和终止年龄起始：大部分指南建议40岁作为乳腺癌筛查的起始年龄。我国女性乳腺癌的发病高峰年龄为45~54岁，比欧美国家要提前10年左右，2019年中国指南建议一般风险人群乳腺癌筛查的起始年龄为40岁。对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁以前。终止：对于乳腺癌影像筛查的终止年龄，大部分国外群体筛查都推荐把65~70岁作为筛查的上限。但是，老年人乳腺癌的发病率仍然较高，2019年中国指南认为老年人是否停止筛查需要考虑个人的身体健康状况、预期寿命以及各种合并症情况。如果合并症多，预期寿命有限，则不需要进行乳腺癌筛查。因此对于70岁以上老年人可以考虑机会性筛查。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）

乳腺癌筛查的措施03

乳腺X线检查乳腺X线检查对降低40岁以上女性乳腺癌死亡率的作用已经得到了国内外大多数学者的认可。乳腺X线筛查对50岁以上亚洲妇女准确性高，但乳腺X线对40岁以下及致密乳腺诊断准确性欠佳。不建议对40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的女性进行乳腺X线检查。常规乳腺X线检查的射线剂量低，不会危害女性健康，但正常女性无需短期内反复进行乳腺X线检查。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）

乳腺超声检查目前已经有较多的证据提示在乳腺X线检查基础上联合乳腺超声检查较之单独应用乳腺X线检查有更高的筛查敏感度，尤其是针对乳腺X线筛查提示致密型乳腺（c型或d型），因此乳腺超声检查可推荐作为乳腺X线筛查的有效补充。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）

乳腺磁共振（MRI）检查MRI检查可作为乳腺X线检查、乳腺临床体检或乳腺超声检查发现的疑似病例的补充检查措施。可与乳腺X线联合用于BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌筛查。中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）

乳腺病理组织学或细胞学检查病理报告是诊断疾病的金标准，尤其是对于恶性肿瘤，没有病理报告的确诊，不能进行抗肿瘤的相关治疗。对于乳腺疾病，尤其是乳腺癌，病理报告除了能作为疾病确诊的依据之外，还能提供很多关于病灶的分子生物学信息，来指导临床合理的开展个体化治疗。如果一个已经确诊乳腺癌的患者，需要咨询乳腺专科医生一些问题时，首先需要提供的就是从治疗伊始获得的所有病理报告。一份乳腺癌术后的病理结果通常需要包括乳腺肿瘤的位置，肿瘤的大小、分级，肿瘤的病理类型（乳腺导管癌、小叶癌还是其他类型）以及肿瘤细胞的激素受体等表达情况。A153：乳腺癌早期诊断中，检查血清CA15-3可作为一种乳腺良恶性病变鉴别、乳腺癌确诊的有效辅助手段，是目前监测乳腺癌术后复发、转移情况较为理想的血清肿瘤标志物。CEA：是一种胚胎性抗原，在胚胎后期和婴儿出生后，CEA逐渐消失，而患癌后会在体内重新出现。它也是预示肿瘤可能复发或转移的重要指标之一，常常和CA153联检用于乳腺癌的术后监测。CA125：CA125是一种卵巢相关抗原，尽管其对乳腺癌的诊断敏感度不如卵巢癌，但与其他肿瘤标志物联合测定，能提高乳腺癌诊断的准确率。CA242：胰腺癌和结肠癌较好的肿瘤标志物，在乳腺癌中也有一定的检出率，与其他肿瘤标志物联合测定，能提高乳腺癌诊断的准确率。乳腺癌的常见肿瘤标志物

乳腺癌高危人群04

⑴有明显的乳腺癌遗传倾向者（见下页）。存在下列三种情况之一者即被认为是乳腺癌高危人群：⑵既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（lobularcarcinomainsitu，LCIS）的患者。（3）既往30岁前接受过胸部放疗中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）

（1）具有血缘关系的亲属中有B