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载脂蛋白E基因多态性及轻度认知障碍关系 　【摘要】 目的 探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与轻度认知障碍（MCI）的关系。方法 应用限制性片段长度多态分析-聚合酶链反应（RFLP-PCR）方法，测定56例MCI患者和89例同龄对照组apoE基因型和等位基因频率。结果 MCI组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为7.14%、71.38%和21.48%，而同龄对照组分别为7.30%、84.83%和7.87%。apoEε4等位基因在MCI患者中出现的频率明显高于对照组，统计学分析说明差异具有非常显著性（Plt;0.01）。结论 apoEε4等位基因是MCI的危险因素。 【关键词】 轻度认知障碍；多态性；载脂蛋白E；基因型 【Abstract】 Objective To analyse the association of apolipoprotein E(apoE) genotypes with mild cognitive impairment(MCI).Methods RFLP-PCR technology is applied to analyse the apoE allele frequency of 56 MCI patients and 89 controls.Results Among the 56 cases of MCI，the frequency of apoEε2，ε3，ε4 are 7.14%，71.38%，21.48% respectively，while in the 89 controls they are 7.30%，84.83%，7.87% respectively.The frequencies of the two groups have significant difference(Plt;0.01)and the frequency of apoEε4 allele is higher in MCI than that in the controls and the statistical treatment suggest that there is significant difference（Plt;0.01）.Conclusion The apoEε4 allele is a genetic risk factor of MCI. 【Key words】 mild cognitive impairment;polymorphism;apolipoprotein E;genotypes 轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）特指有轻度记忆或认知损害、但无痴呆的老年人，其病因不能由已知的医学或神经精神病状况解释。目前普遍认为MCI是介于年龄相关性记忆损害（age-associated memory impairment，AAMI）和老年性痴呆（Alzheimers disease，AD）之间的一种综合征。许多资料表明：MCI患者进展为AD（主要指散发性AD）的年转化率是同龄认知功能正常老年人的10倍，识别MCI患者将有助于早期干预和治疗，所以MCI相关研究成为近年来国内外的热门话题。 近年来，越来越多的研究发现多个基因，如淀粉样蛋白前体（APP）基因、早老素-1（PS-1）基因、早老素-2（PS-2）基因、载脂蛋白E（apoE）等位基因和低密度脂蛋白受体相关蛋白基因等遗传因子在调控AD病理和生化异常代谢中起着重要作用。其中，位于19号染色体的apoE基因是资料与目前唯一广泛得以认同的与散发性AD和迟发性家族性AD相关的基因。本研究旨在探讨apoE基因多态性与MCI之间的关系，为MCI易进展为AD寻找遗传学依据。 1 资料与方法 1.1 一般资料 研究对象源自武汉市中心医院2002年7月~2003年6月神经内科和干部四科门诊和病房，所有对象的文化程度均在中学及以上，分为MCI组和对照组。MCI组56例，男23例，女33例；年龄61～89岁，平均（70.12±7.24）岁。依据1997年Peterson等确立的诊断依据确定MCI组入选标准如下：（1）有记忆力减退的主诉；（2）检查时证明有轻度记忆损害；（3）没有或很少有其他认知损害；（4）日常生活活动正常（BI指数≥95分）；（5）满足CDR=0.5的标准；（6）MMSE评分≥24分，但≤27分；（7）不够NINDS-ADRDA或DSMⅢ-R对痴呆的标准。排除标准：（1）昏迷；（2）失语和（或）精神异常（如抑郁、谵妄）而不能配合量表检查者。 对照组89例，男46例，女43例；年龄60～88岁，平均（69.47±8.02）岁。均符合下述入选标准：（1）无记忆力减退