5673例不育、不良孕育夫妇染色体分析.doc

5673例不育、不良孕育夫妇染色体分析 　 作者：孙亦婷 周惠耕 周liming 赵雅云 鲁莉萍 【摘要】 目的 探讨不育和不良孕育史与细胞遗传学的关系。 方法 通过5673不育、不良孕育史者的外周血，应用 G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果 查出染色体异常核型610例，异常检出率为10.8%，主要包括克氏综合症278例、大Y37例、臂间倒位(9)27例、21-三体11例、Turner综合症47例、易位58例。 结论 染色体异常是不育、不良孕育的重要病因，细胞遗传学检查对临床具有决定性意义，可避免不必要的盲目诊治。 【关键词】 染色体异常 不育 不良孕育 　　【Abstract】 Objective To investigate the relationship between infertility and abnormal pregnancy with cytogenetics．Methods Peripheral blood in 5673 couples with infertility and bedness pregnancy were analyzed by chromosome G banding and C banding methods. Results Among 5673 cases there were 610 cases with abnormal karyotypes (10.8%) , Including 278 cases of 47,XXY, 37 cases of Yqh+, 27case of inv(9), 11 cases of 47,XX+21, 47 cases of 45,XO, 58 cases of inversion ．Conclusion Chromosomal abnormalities is an important cause of infertility and badness pregnancy . Genetic counseling of infertility and badness pregnancy couples is of diagnostic value by which wrong diagnosis and treatment could be avoided. 　　【Key words】 Chromosome abnormal infertility Badness pregnancy 　　随着生殖医学、男科学和辅助生殖技术(ART)的研究的深入开展，需要进行染色体检查者逐渐增多，本组总结自1986年8月～2006年8月间5673例不育，不良孕育史者，常规进行染色体检查，并对染色体检查结果进行回顾分析，证实对这组人群进行染色体检查的重要性。 　　1 临床资料 　　1.1 一般资料 5673例不育，不良孕育者, 男2990例，女2683例。年龄18～46岁，婚龄≥6月～20年，父母近亲婚配46例。原发不育3033例，继发不育2642例。 　　1.2 男性有隐睾延缓下降手术史67例，睾丸炎和外伤33例，性功能异常443例，血精35例，前列腺炎569例，支原体(UU)和/或衣原体(CT) 感染416例。体检睾丸体积≤8mL / 只285例, 隐睾20例，附睾结节54例，输精管缺如191例，精索静脉曲张≥Ⅱ度159例。精液常规无精子334例，＜20×106 109例，死精27例，精子成活率＜50% 1212例, 活力不良1627例(A＜25 %，A+B＜50 %)，精液液化时间≥1h 405例，精子疑集490例。 　　1.3 女性主要表现为经期不规则、原发闭经不育，或有妊娠但出现孕早期胚胎发育不良，无胎心出现或出现后发生胎心消失，但实验室检查TORCH、ABO抗体、抗心磷脂抗体均未见异常，基础体温测定未发现黄体功能不足等情况；孕期B超检查发现胎儿发育异常或羊水细胞染色体检查胎儿异常，分娩畸胎儿、痴呆儿；或体检和B超检查时见子宫发育不良等生殖器异常。 　　染色体检查方法：常规静脉外周血淋巴细胞培养72h后，Giemsa染色制片，采用G显带，必要时加C显带和/或部分高分辨显带。每例计数30个分散良好的中期分裂相，分析3～5个染色体核型，采用显微摄像，发现异常核型者计数增加到100个以上计数分析，以提高准确率。 　　2 结果 　　本组5673例发现异常核型610例，异常检出率为10.8%，其中男2990例中异常核型480例、女2683例异常核型130例，异常检出率分别为8.5%、2.3%，男＞女(3.6：1)。男明显异常358例，异态和微小变异122例，异常核型为克氏综合症278例占首位、嵌合体25例、平衡易位21例、罗伯移位(rob)