致畸原能引起先天畸形的因素一.pptVIP

13号染色体三体型 18号染色体三体型 18号染色体三体型 性染色体三体型:先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征）核型为47，XXY。 性染色体三体型:先天性睾丸发育不全 3倍体(如69XXX) ③嵌合体 ⑵染色体结构畸变 猫叫综合征（5号染色体短臂末端缺失）脑小，精神发育迟缓，叫声如猫，常伴心脏畸形 慢粒患者染色体数目正常，但22号染色体长臂 的一个片段与9号染色体长臂的一个片段相互易位。 软骨发育不全 肾上腺肥大 ⑵巨细胞病毒 小头畸形、小脑发育不全、耳聋、智力低下、白内障等； ⑷水痘病毒：小头畸形、肌肉萎缩、智力低下等； ⑴金属及非金属 ⑵有机溶剂及其他 苯、甲苯、二甲苯、二硫化碳、四氯化碳、多氯联苯等。 ⑷抗肿瘤药、抗痉挛药、抗癫痫药、抗精神病药、抗凝剂等 药物的影响决定于 三、环境因素与遗传因素的相互作用 第四节 先天畸形的预防 二、产前检查 2.绒毛膜活检：细胞的染色体组型、DNA分析 铅： 作用于双亲生殖细胞, 通过胎盘作用于胚胎 汞：孕 妇食用被甲基汞污染的水中的鱼贝，可引起多发性畸形,主要是神经系统。 甲基汞导致的先天性水俣病 铬、砷、硒等 接触者不孕、流产、早产、死产等。 （四） 药物性致畸因子 ⑴反应停系镇静药 用于孕妇止吐、镇静，造成大量“海豹儿”（四肢长骨缺损）出生。 ⑵激素 性激素（保