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包头蒙古族Y染色体遗传多态性探究 　【摘要】 目的 调查包头蒙古族Y染色体上10个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测99例无关系蒙古族男性血样。结果 在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ10个基因座中共检出43个等位基因,各基因座DP值分布在0.458(DYS462)至0.727(DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ)之间，除了DYS462(0.458)以外，其余基因座DP值均大于0.5。由10个基因座组成的YH系统单倍型有98种，DP值为0.98。结论 上述10个YSTR基因座的单倍型具有较高的遗传多态性。 【关键词】 Y染色体；短串联重复；遗传多态性；单倍型 　　Genetic polymorphism of Ychromosome STR　in Mongolia Ethnic Group of Baotou City 　　ABSTRACT: Objective To study the genetic polymorphism of 10 Ychromosome STR loci by the allelic frequencies and haplotype frequencies in a Mongolia population sample of Baotou city. Methods We used PCR and polyacrylamidedel electrophoresis (PAGE) following silver staining to analyze the blood sample from the 99 unrelated Mongolia male individuals. Results The allele diversity values for each locus ranged from 0.458 (DYS462) to 0.727(DYS389Ⅰ, DYS389Ⅱ) and gene diversity was above 0.5 except DYS462 (0.458) in DYS392, DYS438, DYS439, DYS456, DYS459, DYS460, DYS461, DYS462, DYS389Ⅰ and DYS389Ⅱ loci. Furthermore, 98 haplotypes were found from 10 loci and haplotype diversity was 0.98. Conclusion The haplotypes of the 10 YSTR loci have the higher genetic polymorphism. 　　KEY WORDS: Y chromosome; short tandem repeats; genetic polymorphism; haplotype 　　人类各种遗传标记的多态性分布具有民族与地域的差别， Y染色体的研究在人类的起源、进化和群体划分研究中具有极其重要的意义。本研究对蒙古族的Y染色体上10个STR(DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ和DYS389Ⅱ)基因座及其单倍型的遗传多态性进行了研究并获得了一定的资料。 　　1 材料与方法 　　1.1 材料 采集99例无关系蒙古族男性血样，要求3代以内都是该族成员。 　　1.2 引物制备 引物参考GenBank top strand。 　　1.3 DNA提取 使用Chelex100法快速提取DNA[1]。 　　1.4 PCR扩增 PCR扩增总体系为13μL。1×5反应缓冲液Buffer 2.4μL，1.25μmol dNTP 2μL，5μmol的引物各1.2μL，Taq酶1u，模板DNA 1μL，加水至13μL。使用PE公司的9700型PCR反应仪，94℃预变性3min。然后94℃变性30s，不同的退火温度，72℃延伸35s，反应30个循环后。72℃延伸10min。 　　1.5 等位基因Ladder的制备 将具有相同基因型的纯合子PCR产物分别与T载体连接，转入感受态细胞，过夜生长，提取质粒DNA，以质粒DNA为模板，作PCR扩增，得到相应的各等位基因Ladder。同时用50bp DNA Ladder对照, 并以测序结果按重复单位重复次数命名等位基因。 　　1.6 PCR扩增产物的分型 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(T=6%，C=5%，含8mol/L尿素，凝胶大小