第七节 常见遗传病.docVIP

第七章 常见遗传病 8 000多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类 的健康和生命。 1976年，美国统计约有1200万人患遗传病，因该病而死亡的人数比死于心脏病的人数多6.5倍；在住院的病人中，约有30％的儿科病人和10％的成年病人为遗传病患者。1978年，世界卫生组织就曾经指出，在患病人中约有20％的人是受了遗传因素的影响。随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有十分重要的意义。 第一节 染色体病 chromosomal disease）是由于染色体畸变导致的疾病。染色体是遗传物质的载体，它的数目增加或减少以及结构发生变化，必然引起遗传物质的改变，进而造成人体外表特征和生理特性的异常，出现遗传性疾病。 　　general chromosome disease）是由常染色体的畸变引起的疾病，最常见的有如下几种。 　　21三体综合征（Down’s symdrome） 　　Down1866年首先报道了此病。患者面部异常、精神呆滞、圆形头、斜眼、眼间距大、眼球震颤、畸形耳、颈宽而短。患儿出生后，发育迟缓、智力迟钝、时而傻笑、舌常伸出，故也称伸舌样白痴。50％的患者掌三叉点t点上移， atd大于60°； 31％的双手为通贯手，17％的第5指只有一条屈纹，其发病率约为新生儿的1/660，有半数在不满周岁时夭亡，只有少数能活到成年，一般无生育能力，身材矮小。1959年J.Lejeuce对这类患者进行染色体检查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引起的，故称为21三体综合征。近年来，经染色体显带技术证明，那条染色体实为22号染色体。 　　 18三体综合征（Edward’s symdrome） 　　18号染色体多了一条，这是仅次于21三体综合征的常见染色体三体综合征。患儿容易发生产间死亡或新生儿死亡，出生时一般不足2500g，这种病的发病率为新生儿的1/3500。患儿主要表现为早熟和虚弱，头狭长、眼睛小、耳畸形且低位、小颌，颈部常有多余的皮肤形成的颈蹼，枕骨后突，出现内翻的“摇椅脚”，手以特殊姿势握拳。90％的患有先天性心脏病，并伴有发育迟缓，智力障碍。皮纹的特点是15％患者掌三叉点t点高位，25％的通贯手，80％的患者10个指头中有7个以上弓形纹，50％的患者第五指只有一条屈纹。生下后约1/3在满月内死亡，活到10岁的极少。 　　 13三体综合征（Patan’s symdrome） 　　13号染色体增加了一条，这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为 1/25000。患者主要表现为小头，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，耳畸形低位，小颌，唇裂或腭裂。手似18三体综合征患者方式握拳，多指、多趾、智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是无嗅脑，整个前脑缺失等。88％的患者有先天性心脏病，脾、肾、子宫等可有畸形。皮纹的特点是81％的患者掌三叉点t点更向上移，91％的第二指三叉点a点通向大鱼际，62％的有通贯手，42％的拇趾球区为胫弓纹，手指的弓形纹比例更大。 　　5p-综合征） 　　1963Lejeune等最先报道了猫叫综合的病例。此病是由于5号染色体的短臂缺少了一段而引起，发病率为新生儿的1/5 000，患儿女多于男。患儿的异常达50项之多，但主要的表现是哭声似猫叫（随年龄的增长逐渐转为正常），小头、小颌，脸圆似满月，面部有奇异的机警表情，眼裂外侧下倾，眼间距大，低位耳，通贯手，智力低下，生活力差，50％的患有先天性心脏病，多早期死亡。这种患者的父母多数染色体正常，但有其中一方在形成生殖细胞的过程中，第5号染色体有断裂。这种细胞受精后，引起异常发育，导致猫叫综合征。 　　18q-综合征（De.grouchy’s syndrome） 　　18号染色体的长臂缺失了一段引起。患者男、女发病机会均等，存活期几个月到几年不等。主要表现为声调低，生长迟滞，智力低下，小头小脑，脑形异常，口角下弯，大耳，常封闭，眉间距大，眼球震颤，伴有隐睾症，手指纤长。皮纹特点是，指纹中斗形数多于5，纹线总数高。 　　1号到22号染色体，每一对都会发生畸变而引起各种综合征或异常体征。造成染色体数目增加的原因主要是减数分裂时，染色体的不分离。目前认为这种不分离可能与遗传因素有关。如21三体综合征患者虽然大部分在生育年龄前就死于呼吸道疾病或其他各种感染，但有少数能活到生育年龄，他们所生后代患同样痴呆的比例高达50％，有的家庭可同时有几个患者。先天愚型在同卵双生中的同病率要比异卵双生高。这些都说明先天愚型的发病是受遗传因素影响的。除遗传因素外，