15年地贫基因诊断(f).pptVIP

地中海贫血的基因诊断 中山大学孙逸仙纪念医院儿科 方建培 Email:jpfang2005@163.com 2015-11-15 地中海贫血基因 地中海贫血是一组单基因遗传性溶血性疾病 我国?和β地贫基因突变类型频率 Zhang J, et al. Hemoglobin. 2012 Sep 3. 地中海贫血基因携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 11.19 6.78 云南 四川 14.7 1.92 22.6 2.18 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Cai, et al. Chi J Epidemiol 2002,23:281-5. Zhao, et al.Chi J Epidemiol 2011,32:352-6. α地贫基因分子基础 缺失型：常见（约占60%） 非缺失型：少见（约占40%） α地贫基因分子基础 α1 地贫（ α 0地贫）： 16号染色体两个α基因丧失;一个缺失，另一个点突变。 - α