医学遗传学课程教学大纲-西安交通大学第一附属医院.DOCVIP

目 录 “医学遗传学”课程教学大纲 1 “药理学”课程教学大纲 5 “机能实验学”课程教学大纲 9 “卫生学”课程教学大纲 11 “生物统计学”课程教学大纲 13 “医学实用软件（统计分析）”课程教学大纲 15 “医用近代仪器分析”课程教学大纲 17 “神经科学基础“课程教学大纲 20 “健康教育学”课程教学大纲 22 “医学实验动物学”课程教学大纲 24 “生物信息学”课程教学大纲 26 “医学遗传学”课程教学大纲 英文名称：Medical Genetics 课程编码：BASM3022 学时：48 学分： 2.5 适用对象：临床医学五、七年制、法医学、预防医学、口腔医学专业 先修课程：有机化学、细胞生物学、组织学、生物化学、分子生物学、免疫学、病理学、生理学、解剖学等。 使用教材及参考书： [1]陈竺主编，《医学遗传学》，人民卫生出版社，2001 [2]李璞主编，《医学遗传学》，北京大学医学出版社，2002 一、课程性质、目的和任务 医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科。它是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是人类遗传学与医学相结合的边缘科学。近年随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，医学遗传学从细胞水平和分子水平探索遗传病的发生机理，从个体水平探索治疗和预防的方法，从家族或群体水平探索预防遗传病的策略。医学遗传学的进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学等的发展。分子生物学技术的引入，使对人类疾病的基因诊断和基因治疗成为可能，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此，医学遗传学在医学教育中是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分。本门课程教学任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力；要达到的目的是使学生正确理解医学遗传学的原理，同时能灵活地运用到医学实践中。 二、教学基本要求 通过医学遗传学课程学习，学生将能够： 1. 掌握遗传学基本理论和分析方法。 2. 解释遗传病发生、传递规律，掌握诊断、治疗和预防遗传病的方法。 3．学会初步运用基本遗传规律论述或解释与人类健康、疾病相关的医学实践问题。掌握分析将来实际工作中可能面临的复杂遗传问题的能力。 4．通过学习医学遗传学发展中所确立的科学思维方法，增强科学研究和分析实际问题的能力。 三、教学内容及要求 第一章 绪 论 【单元目标】 1．掌握遗传病的概念；遗传病的特征；遗传病的种类 2．了解医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位；医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势； 【授课内容】 医学遗传学概述：概念、主要内容、分支学科与发展 遗传病概念及特点：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 遗传病分类：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。 第二章 遗传信息的结构与功能 【单元目标】 1．掌握真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)。 掌握基因组结构特征：单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星与微卫星) 中度重复序列(SINE：Alu家族；LINE：KpnⅠ家族)，倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。 掌握基因突变的类型及其表型效应：碱基替换(转换与颠换)，同义突变，错义突变与无义突变；缺失与插入(移码突变)；动态突变 。 2．熟悉基因复制的特点：半保留复制、半不连续复制；基因表达的特征：mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)；翻译和翻译后修饰； 3．了解DNA多态的主要类型及其特点；了解RNA编辑与遗传印记；DNA 损伤的修复。 【授课内容】 1．DNA的结构与特征 2．人类基因组的特点 3．核基因的结构及其表达与调控 4．遗传信息的传递 5．突变和修复 第三章 染色体病 【单元目标】 1．掌握人类染色体的结构和分组；正常人类核型模式图以及核型、核型分析定义和意义；常用符号意义。了解人类染色体多态及其应用，介绍高分辨染色体及其表达方法。常见异常核型的书写方法； 2．掌握人类染色体带型概念及命名原则，掌握G、Q和R带型的特点及其临床应用，了解其它带型的特点及临床应用。 3．掌握染色体数目异常与结构异常的定义、类型，发生机理、描述方法及其遗传效应。 4．掌握平衡易位的配子发生；了解倒位携带者配子发生；讲述四射体、倒位环形成的原因及遗传后果。 5．常染色体疾病中以21三体综合征为例，以易位型为重点、难点，掌握常染色体疾病的临床症状、发生的机理，以及分型。简介18三体、13三体、5p-综合征。 6．性染色体疾病