第06章 Batter综合症.docxVIP

Batter综合症 　　液体,电解质和激素同时异常,其特点是肾钾,钠及氯的消耗,低钾血症,醛固酮过多症,高肾素血症和血压正常. 　　本综合征常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病.其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱.钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生.醛固酮水平增高,纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失.钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多. 　　患儿生长缓慢及营养不良.可出现肌无力,烦渴,多尿,精神发育迟缓. 　　Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿).成人需排除：神经性贪食症,呕吐或私用利尿剂或轻泻药.这些情况下,尿氯常是低的(＜20mmol/L).　 　　钾补充再加用安体舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状,但没一个药物能完全消除钾的丢失.服消炎痛每日1~2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限. 但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多.患儿生长缓慢及营养不良.可出现肌无力,烦渴,多尿,精神发育迟缓.Batter综合征与其他伴醛固酮增多... 1962年，Bartter首先描述本综合征，故而得名。其临床特点为：尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压， HYPERLINK /article_browse.php?title=%C9%F6%D0%A1%C7%F2 \t _blank 肾小球球旁细胞增生。男女均可患病，从胎儿时期到 HYPERLINK /article_browse.php?title=%B3%C9%C4%EA \t _blank 成年均可发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者多为中年以上的成人。无性别、 HYPERLINK /article_browse.php?title=%D6%D6%D7%E5 \t _blank 种族显著差异。  HYPERLINK /edit_article.php?para=1name=%B0%CD%CC%D8%D7%DB%BA%CF%D6%A2 编辑此段 症状体征 巴特综合症 巴特综合症 巴特综合症 本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。1.水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象；感觉迟钝， HYPERLINK /article_browse.php?title=%D0%C4%C2%C9%CA%A7%B3%A3 \t _blank 心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状；持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾＜3.0mmol/L， HYPERLINK /article_browse.php?title=%C4%F2%BC%D8 \t _blank 尿钾＞50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有 HYPERLINK /article_browse.php?title=%B3%E9%B4%A4 \t _blank 抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠＜130mmol/L，血氯＜90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引