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人类遗传病与优生 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 第五节 人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1:SARS2:爱滋病3:白化病4:红绿色盲5:大脖子病6:先天性白内障7:高度近视 下列哪些属于遗传病? 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体:软骨发育不全、并指 X染色体:抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 地中海贫血(常、隐) 广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体) 性腺发育不良(女性) 小结: 一、单基因遗传病 伴Y:外耳道多毛症 X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显:抗维生素D佝偻病 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显:多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你! 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状: 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 素质负担 名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形 140.9万 原发性癫痫 17.5万 总 数 283.3万 1985年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 五、优生的措施 1、禁止近亲结婚(最简单有效的方法) 2、进行遗传咨询(主要手段) 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断(重要措施) 原因:近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增, 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施: 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史,作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻
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