阿尔茨海默病基因学研究进展.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 2010 4 10 2 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, April 2010, Vol. 10, No. 2 ·171 · ·阿尔茨海默病· 阿尔茨海默病基因学研究进展 黄越 马建芳 黄山 【 】 阿尔茨海默病； 基因； 综述文献 关键词 ： DOI 10.3969/j.issn.1672-6731.2010.02.007 阿尔茨海默病（ ）为老年性痴呆，是由环境因 则由于多个基因的协同作用而增强了阿尔茨海默 AD ［］ 4 素和遗传因素相互影响而发生的复杂异质性疾病， 病的易感性 。近年来，阿尔茨海默病全基因组相 随着人口的老龄化，痴呆患病率呈不断上升趋势。 关性（GWA ）研究提出了众多阿尔茨海默病易感基 ［，］ 4 5 “阿尔茨海默病”的概念最早由德国精神病和神经 因和等位基因 。虽然，这些基因产物均与阿尔茨 病理学家Alois Alzheimer 于1906 年提出。病理学研 海默病发病的生物学机制相关联，但其全基因组相 究显示，其男性和女性患病率几乎相等，而临床和 关性研究结果尚有待在不同人群中加以验证。目 流行病学调查资料显示女性阿尔茨海默病发病率 前，全基因组相关性研究已逐渐成为探索阿尔茨海 ［］ 1 略高于男性 。年龄是阿尔茨海默病的重要影响因 默病等复杂疾病的有效工具，代表着未来研究慢性 ［］ 5 素，在 岁以上人群中，阿尔茨海默病的发生率仅 复杂性疾病病因学、生理病理学机制的前沿 。本 65 ［］ 约 ，而在 岁以上人群中则为 1 。家 文将简要概述早发性阿尔茨海默病的致病基因，分 1% 95 40% ~ 50% 族性阿尔茨海默病（FAD ）患者的发病年龄较早，截 析归纳晚发性阿尔茨海默病的易感基因及阿尔茨 至 年 月，全球约有 6 例阿尔茨海默病患 海默病转基因动物模型的研究现状，拟为阿尔茨海 2009 9 35 × 10 者；至 年，预计世界上每 人中即有一人罹患 默病基因学的进一步研究，以及在临床和治疗方面 2050 85 ［］ 2 阿尔茨海默病 。阿尔茨海默病患者主要表现为记 的应用提供基础。 忆障碍，以及进行性推理、逻辑、计划、