临床遗传学诊断中应予以关注的问题.pdfVIP

诊断学理论与实践2012年第11卷第4期 ．专家论坛． 临床遗传学诊断中应予以关注的问题 樊绮诗． 吴蓓颖 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科。上海200025 关键词：临床遗传学；诊断；实验室检查 中图分类号：R449 文献标识码：A 文章编号：1671—2870(2012)04—0329—03 DOI：10．3969夺．issn．1671-2870．2012．04．02 检查．如遗传性疾病患者致病基因及表达产物的分 临床遗传学(clinicalgenetics)是现代临床医学 中一门相对新兴的分支学科．其既不同于人类遗传 析等。临床遗传学实验室对遗传性疾病的诊断大致 有以下几方面． 学(humangenetics)，也不同于医学遗传学(medical 叠enetics)。人类遗传学是从人种和人类发展历史角 一、先证者诊断 度研究人类的遗传性状、人种特征及相关变异(这 对先证者进行诊断时，除询问病史、家系信息、 些遗传性状和变异并不改变人体的正常生理活 体征检查、物理学检查外，实验室检查也是重要的 动)．而医学遗传学体现的是人类遗传学基础理论 环节。实验室检查在可能的情况下应首先进行表型 与医学实践的结合．偏重于解决基础理论方面的问 分析．如遗传性代谢病时应先检测患者相应代谢产 题。虽然．有些学者认为医学遗传学和临床遗传学 物的含量、相应酶的活性或含量。遗传性肌肉疾病 难予以区分．但这二门学科的侧重点还是有所不 患者可先进行肌电图检查．以鉴别是肌源性还是神 同，临床遗传学主要关注的是遗传性疾病的诊断、 经源性肌病。测定患者血清肌酸激酶含量．取肌肉 检验、预防和治疗等临床实践活动【”。 活检组织观察患者肌肉组织病理形态的改变．结合 遗传咨询是临床遗传学的主要任务之一．是由 各种酶学检查及免疫荧光等技术．可初步确定肌肉 医师或专业人员解答遗传病患者及其家系成员就 疾病的种类。根据上述表型检查所得结果．再从分 发病原因、遗传方式、诊断结果及预防治疗等方面 子水平进行相应致病基因及其产物的分析。因此． 提出的问题。在发病风险判断、决定患者或亲属的 分子诊断是从分子水平证实临床诊断和鉴别诊断． 生育等问题中起指导和决策作用。遗传咨询的指征 并阐明疾病发生的分子机制。 通常包括：①遗传筛查阳性者；②高龄孕妇；③曾怀 二、症状前诊断 过有异常胎儿或生育过有遗传病的子女：④父母之 症状前诊断是针对一些特定疾病的高风险个 一是遗传病患者或具有遗传病家族史：⑤有反复发 体、家庭或潜在风险人群。以预测其未来健康状态 生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇：⑥近亲婚 为目标的一种诊断。分子水平的检测使一些在成年 配：⑦环境中致畸物接触史；⑧肿瘤等具明显遗传 时才发病的遗传病，如亨廷顿舞蹈病、肌萎缩性脊 因素的常见病。可以预见，未来遗传咨询的内容和 髓侧索硬化症等在发病前即可判断个体在今后是 范围会更广泛．包括个体对药物治疗敏感性、对环 否也罹患与家系中先证者相同的疾病。然而．由于 境污染物反应的遗传多态性。甚至是与人正常行为 目前对于这类疾病尚缺乏有效的治疗方法和预防 及生理特征等相关的遗传咨询[2】。 措施阻止其