单基因病(罕见病)研究-华大基因摘要.pdf

单基因病（罕见病 ）研究 华大基因 贺琼芝 heqiongzhi@ 137 6037 9015 2015/11/15 137 6037 9015 罕见病与单基因病 •  罕见病 –  世界卫生组织（WHO）：患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病； –  美国：患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病； –  日本：患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病； –  台湾：发病率在万分之一以下； •  单基因病 –  定义：由一对等位基因控制的疾病或病理性状； –  特点：符合孟德尔遗传规律；发病率低；家族遗传；通常比较严重； •  关系 –  几乎所有的单基因病都是罕见病，绝大部分罕见病是遗传病。 –  约一半的罕见病是成年发病的； Hemophilia Color blindness Hearing loss Phenylketonuria(PKU) Cysc fibrosis(CF) 2 单基因病种类 Prefix Autosomal X Linked Y Linked Mitochondrial Totals * Gene descripon 14,293 702 48 35 15,078 + Gene and phenotype, combined 82 2 0 2 86 # Phenotype descripon, molecular basis known 4,250 297 4 29 4,580 % Phenotype descripon or locus, molecular basis unknown 1,505 129 5 0 1,639 Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis 1,702 112 2 0 1,816 Totals 21,832 1,242 59 66 23,199 Number of Entries in OMIM (Updated November 12th, 2015) /statistics/entry 罕见病研究的目标 基本理论 •  Theory of evoluonary, Charles Darwin, mid-19th century •  Law of Segregaon, Gregor Johann Mendel, 1856-1864 •  Law of Independent Assortment