肾上腺脑白质营养不良要领.docVIP

肾上腺脑白质营养不良 疾病分类:神经内科 疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（ X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。一般不超过9年。 疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。 治疗方案: 1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。 2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。 影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属