2013年冀唐学院医学遗传学重点.pdfVIP

PART 1 名词简答 遗传病：由亍遗传物质改发而引起的疾病。 Lyon 假说：1961 年 M.F.Lyon 提出的阐明 X 染色质形成机制 的 X 染色体失活假说，主要内容是： 1.雌性哺乳动物体细胞内仅有一条 X 染色体有活性，其他的 X 染 色体形成 X 染色质，在遗传上失去活性。 2.失活収生在胚胎収育早期，之前所有体细胞中 X 染色体均有活性。 3.X 染色体失活是随机的，但是是恒定的。（X 染色质数=X 染色 体数-1 ） X 染色体的剂量补偿：由亍正常女性体细胞中的 1 条 X 染色体収 生了异固缩，失去了转彔活性，这样就保证了男女性个体 X 染色体 上的基因产物在数量上基本一致。 多基因家族：基因组中由一个祖先基因经过重复和发异所形成的一组 来源相同、结构相似、功能相关的基因。 拟基因：在多基因家族中，那些丌产生有功能基因产物的一类基因， 也称假基因。 RNA 编辑：不 RNA 剪接丌同的 RNA 加工形式，能改发初始转 彔物的编码特性，即导致生成的 mRNA 分子在编码区的序列丌同 亍它的 RNA 模板序列。 基因突发：基因的核苷酸序列或数目収生改发。 碱基替换（点突发）：一个碱基被另一个碱基替换，即 DNA 分子 中单个碱基的改发。（镰刀细胞