医学遗传学 7、染色体病学习.pdf

1 染色体病 由于染色体异常（数目或结构）而 引起的疾病。 人类的23对染色体上载有2～3万对 基因，平均每条染色体上有1000个以 上基因。所以染色体出现异常，哪怕是 微小的变化（缺失或重复）就会造成多 个基因的丢失或增加。因而会出现一系 列畸形和症状组合的临床表现，所以染 色体病又称染色体异常综合征。 2 染色体病患者共同的特征：智力低 下、多发畸形、生长发育迟缓和皮肤 纹理改变。性染色体异常还有内外生 殖器异常等。 3 包括 数目异常 是遗传病形成 的基础 结构畸变 一、畸变的原因