第3讲 单基因病.ppt

第三章 单基因遗传病 本章介绍主要内容: 遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y连锁遗传 线粒体遗传 本章重点提示 概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传 AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病 AD遗传的类型（ABO血型） 动态突变的代表疾病 系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式； （3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型 线粒体DNA的遗传特点 代表性线粒体遗传病 Marfan Syndrome（骨、眼、心） Marfan Syndrome Marfan综合征17岁男孩 例2： Huntington病 进行性神经病变，累及大脑基底神经节；进行性不自主的舞蹈样运动，动作快，下肢异常运动最常见，可合并肌强直；病情加重可出现精神症状，伴有智力减退，最终成为痴呆。 发病平均年龄为35 岁。发病前将致病基因传给后代，容许致病基因在群体中传递。 纯合受累个体问题 对于罕见的AD 疾病，受累的个体常为杂合子发病。然而，当这个基因足以常见时，两个杂合子受累个体婚配，后代可见纯合子患者。在大多数病例中，纯合子患者比杂合子患者严重的多。 如家族性高胆固醇血症：纯合子胆固醇高水平增加，在儿童期发生动脉粥样硬化，心血管疾