人类遗传统计基础术语、概念、基础统计.pptVIP

人类遗传统计基础——术语、概念、基础统计 2004年10月，北京 常用术语与概念 染色体(chromosome，46条，23对同源染色体(homologous chromosome)) 有丝分裂(mitosis)： DNA复制形成姐妹染色单体(chromatid)→姐妹染色单体分开进入新细胞。 减数分裂(miosis): DNA复制形成姐妹染色单体→同源染色体配对(四倍体)、交换→“同源染色体”分开进入新细胞→“姐妹染色单体”分开形成配子进入新细胞。 单倍型(haplotype):一条染色体上不同基因座上来自同一个亲体的基因排列。 遗传密码：DNA链上不同的碱基排列。为了编码20种氨基酸，需要最少3个碱基组成1个序列片段，称三联体密码(tripletcode)。每个三联体(如AAA)在mRNA上的副本(UUU)称为一个密码子(codon)。地球上所有生物都具有统一的遗传密码。同一氨基酸可有好几个密码，密码子的专一性主要由前两个碱基决定。64个密码中61个都对应了相应的氨基酸，其中一个(AUG，对应甲硫氨酸的唯一密码)兼具起始密码功能，另有3个终止密码(UAA、UAG和UGA)。 基因(gene)：完成特定功能的一段核苷酸序列。 基因座(locus)：基因在染色体上的位置 等位基因(alleles)：同一位点上可能出现的基因，例如ABO血型基因 基因型(genotype)：