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中国农业科学 2017,50(1):183-194
Scientia Agricultura Sinica doi: 10.3864/j.issn.0578-1752.2017.01.016
三江黄牛全基因组数据分析
1,2 1,2 1,2 1,2 3 3
宋娜娜 ，钟金城 ，柴志欣 ，汪琦 ，何世明 ，吴锦波 ，
4 5 5 4
蹇尚林 ，冉强 ，蒙欣 ，胡红春
1 2
（西南民族大学动物遗传育种学国家民委-教育部重点实验室，成都 610041 ； 西南民族大学青藏高原研究院 成都 610041 ；
3 4 5
阿坝州畜牧科学研究所，四川汶川 623000 ； 阿坝州畜牧工作站，四川汶川 623000 ； 汶川县畜牧工作站，四川汶川 623000 ）
摘要：【目的】研究三江黄牛群体遗传多样性，从基因组层面讨论其群体遗传变异情况。【方法】提取 50 个
体基因组总DNA，等浓度等体积混合，构建混合样本DNA 池，利用CovarisS2进行随机打断基因组DNA，电泳回收
长度500 bp的 DNA片段，构建DNA文库。应用Illumina HiSeq 2000测序，最终得到测序数据。利用BWA软件将
短序列比对到牛参考基因组（UMD 3.1），来检测三江黄牛基因组突变情况。SAMtools、Picard-tools、GATK、
Reseqtools对重测序数据进行分析，Ensembl、DAVID、dbSNP数据库对SNPs和indels 进行注释。【结果】全基因
组重测序分析共计得到77.8 Gb序列数据，测序深度为25.32×，覆盖率为99.31%。测序得到778 403 444个reads
和 77 840 344 400 个碱基，比对到参考基因组（UMD 3.1）的 reads 为 673 670 505，碱基为 67 341 451 555，
匹配率分别为86.55%和86.51%，成对比对上的reads数为635 242 898（81.61%），成对比对上的碱基数为 63 512
636 924（81.59%）；共确定了20 477 130 个SNPs位点和 1 355 308个indels，其中2 147 988个SNPs（2.4%）
和90 180个indels（6.7%）是新发现的。总SNPs中，鉴定出纯合SNPs989 686（4.83%），杂合SNPs19 487 444
（95.17%），纯合/杂合SNP比为1 ﹕19.7。转换数为14 800 438个，颠换为6 680 058 个，转换/颠换（TS/TV）
为2.215。剪切位点突变SNP727个，开始密码子变非开始密码子SNP117个，提前终止密码子的SNP530 个，终止
密码子变非终止密码子SNP88个。检测到非同义突变数为57 621，同义突变为83 797，非同义/同义比率为0.69。
检测到非同义SNPs分布在9 017个基因上，其中发现567个基因与已报道的重要经济性状相符，肉质、抗病、产
奶、生长性状、生殖等相关基因的数量分别为 471、77、21、10、8 个，其中包括功能相重叠的基因；indels 数
据中，缺失数量为693 180（51.15%），插入数量为662 148（48.85%），纯合indels数量为161 198（11.89%），
杂合
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