非综合征性耳聋一家系的基因定位.pdfVIP

·论著· 非综合征性耳聋一家系的基因定位 程琳 龚瑶琴 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 李江夏 张锡宇 卢勇 高贵敏 周海斌 郭亦寿 【摘要】 目的 定位 个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因，为分离该基因奠定基础。 ! 方法 先进行 染色体扫查，排除致病基因位于 染色体的可能；随后采用纯合子定位法，进行候选基因 分析和常染色体基因组扫查；再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析，确定致病基因所 在区域。结果 确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式，候选基因分析排除#$ 个已知基 因是该家系致病基因的可能，而常染色体扫查提示致病基因位于%!’!#() 附近，进一步分析将其定位于 %!’!*$+ 和 %!’!*!* 之间$ , + -. 区域。结论 该家系的致病基因定位于 !/!!, #0!# 的%!’!*$+ 和 %!’!*!* 之间$ ,+ -. 区域，是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。 【关键词】 非综合征性耳聋； 基因定位； 纯合子定位法 ! ， ， ， !# $%’#( )* % #)#+,#-.)$’/ 0%.’#( ’$%’.$#1 *%$’2, !#$% ’( %)$% *+,-.’( /0 1’-2 ’ !#$ ， ， ， ， ， ， ， 3’(4-5’ %0) !67(-6,(4 / 8’+(4-5’+ 9:$% ;’-= 0 *,(4 %:) %=’-’( 9)0 +’-?’( %0) *’-@6,= A （ ， ， ， ， B7C +DE7(E ,F G7H’I+J %7(7E’I@ G7H’I+J KI6,,J ,F K6+(H,(4 0(’L7D@’E 8’(+( K6+(H,(4 #$++!# M A N A !6’(+ A #- ： ） +’J 4,(4+,.’(1 +6,, A I, 【 】 34+1.%/1 546/1’7 23 456 789 :9;9 9=63;=?@9 A3 ;3;=B;C34- 895;: 46549;7 ; 5 -3;=5;:D;93D= ， ， A54@B , 810)-+ E=7@B -8343=349 =-5;;;: F5= D=9C 73 9G-@DC9 -8343=349 , ’9-3;C@B -5;CC579 :9;9 5;50 @BH;: 5;C :9;349 =-5;;;: F99 69A349C ?B 8343HB:3=7B 4566;: , 289;，5CC73;5@ 45I9= A@5;I;: 789 7:87@B @;I9C 45I9 F99 79=79C 73 -3;A4 @;I5:9 5;C C9-C9 789 -5;CC579 9:3; , 9+:21+ 289 ;3;=B;C34- 895;: 40 6549;7 3A 78= A54@B F5= 5D73=345@ 9-9==J9 , 2F9;7B0AJ9 I;3F; :9;9= F99 9G-@DC9C , KD73=345@ :9;349 =-5;;;: ;0 C-579C 7857 %!’!#() F5= 7:87@B @;I9C F78 C=95=9 :9;9 , K;C AD789 =7DCB 45669C 789 C=95=9 :9;9 73 5 $ ,+ -. ;0 79J5@ ?3D;C9C ?B %!’!*$+ 5;C %!’!*!* , ;)#/2:+’)# 289 C=95=9 :9;9 3A 789 A54@B = 45669C 73 5 $ ,+ -. ;790 J5@ ?97F99; %!’!*$+