基因表达谱芯片筛选室间隔缺损胎儿心肌组织差异表达基因.pdfVIP

26 18 2011 9 J App l Clin Pediatr ，Vol． 26 No． 18 ，Sep ． 2011 第 卷第 期 年 月 ·1425 · · · 论著 DOI :10． 3969 /j ． issn． 1003 － 515X． 2011． 18． 016 基因表达谱芯片筛选室间隔缺损胎儿心肌组织 差异表达基因 ， ， ， ， 余章斌 韩树萍 朱 春 董小玥 郭锡熔 ( ， 210004) 南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科 南京 : (VSD) ， 。 摘要 目的 利用基因芯片技术观察室间隔缺损 胎儿心肌组织基因谱表达的变化 对其可能的分子机制进行初步分析 VSD ， ， ， RNA ， 方法 病例组为孕中期 胎儿 对照组为同胎龄无心脏畸形的难免流产的胎儿 取胎儿心室心肌组织 提取其总 采用安捷 4 × 44k ， ， 伦 人全基因组表达谱芯片观察其心肌组织基因表达谱的变化 对基因芯片数据进行处理和生物信息学分析 差异基因信号 ， PCR 。 VSD 1 490 通路分析 并用实时 方法验证芯片结果 结果 芯片筛选发现 胎儿心肌组织与正常胎儿心肌组织差异表达基因 ， 2 、3 、4 1 314 、157 、19 ; 18 个 表达差异 倍 倍 倍以上的基因数分别为 个 个 个 信号通路分析差异基因得到 个具有统计学意义的信号 ， ， :Notch 、PI3K / AKT 、MAPK ; 5 ， 通路 其中包括与心脏发育密切相关的信号通路 如 信号通路 随机挑选表达差异的 个基因进行验证 结 PCR 。 VSD 果表明定量 检查结果与芯片筛选结果基本相符 结论 胎儿心肌组织与正常胎儿心肌组织差异表达基因与心脏发育密 (Notch 、PI3K / AKT 、MAPK ) ， 。 切相关的信号通路 信号通路 有关 这为先天性心脏病发生机制的研究奠定了良好的基础 实用儿科临床杂志，2011 ，26 (18):1425 － 1428 : ; ; 关键词 室间隔缺损 心肌组织 基因芯片 中图分类号:R725 ． 4 文献标识码:A 文章编号:1003 － 515X (2011)18 － 1425 － 04 Screening and Identification of