染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析-检验医学.pdfVIP

检验医学２０１４年３月第２９卷第３期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏｌ２９．Ｎｏ３． ·２３３· 文章编号：１６７３８６４０（２０１４）０３０２３３０４　　　中图分类号：Ｑ５０３　　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１４．０３．００７ 染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析 １ １ ２ 姚如恩 ，　傅启华 ，　余永国 （１．上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科，上海２００１２７； ２．上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科，上海２００１２７） 　　摘要：目的　利用全基因组芯片扫描技术对染色体核型检测结果异常的患者样本进行重复检测分析，验证 并确认患者染色体的具体核型。方法　利用基因分型芯片技术对９例临床表型皆为智力落后合并多发畸形，且 核型结果异常的样本进行检测分析，比较两种技术之间结果相符程度，通过芯片平台结果来验证染色体核型技 术的准确性，同时分析其临床适用性。结果　染色体核型结果和全基因组芯片分析技术的结果完全符合的为２ 例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者，均为嵌合型；３例染色体核型结果阳性患者，全基因组芯片分析结果为阴性，其中２例为 随体增加，１例为染色体内倒位；４例涉及染色体片段大小不同的缺失和复制的患者，核型结果和全基因组芯片 结果差异较大，并且核型检测结果与患者实际核型相差较大。结论　染色体核型技术在用于以往认定的适应症 如智力落后、多发畸形的检测中，检测的准确性相对全基因组芯片技术较低，在明确定位染色体缺失和复制大小 及位置的能力上有明显的不足，但对于检测染色体平衡性结构性变化的作用不能被芯片所取代。 关键词：核型分析；全基因组芯片；染色体失衡 １ 　　Ａｎａｌｙｓｉｓｏｎｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ　ＹＡＯＲｕｅｎ， １ ２ ＦＵＱｉｈｕａ，ＹＵＹｏｎｇｇｕｏ．　（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＳｈａｎｇｈａｉＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，Ｓｈａｎｇｈａｉ ＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００１２７，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｈｉｌｄｒｅｎＩｎｔｅｒｎａｌＭｅｄｉｃｉｎｅ， ＳｈａｎｇｈａｉＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００１２７，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｂｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙ， ａｎｄｖａｌｉｄａｔｅａｎｄｄｅｐｉｃｔｐａｔｉｅｎｔ′ｓｋａｒｙｏｔｙｐｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｇｅｎｏｔｙｐｉｎｇａｒｒａｙｗａｓａｐｐｌｉｅｄｔｏａｓｓｅｓｓｉｎ９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈ ｈｙｐｏｐｈｒｅｎｉａａｎｄｄｅｆｏｒｍｉｔｙ．Ｔｈｅｓａｍｐｌｅｓｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗｅｒｅｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄ．Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｂｅｔｗｅｅｎ ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄｔｏｖａｌｉｄａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｕｔｉｌｉｔｙｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ． Ｒｅｓｕｌｔｓ　ＴｗｏＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅｐａｔｉｅｎｔｓｈａｄｃｏｍｐｌｅｔｅｌｙｃｏｎｃｏｒｄａｎｔｒｅｓｕｌｔｓｆｒｏｍｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ