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医学遗传学教案 试用于医学院本科生 第一章 绪论 教学目的与要求 1. 掌握遗传病的概念、特征、分类,医学遗传学概念及其研究对象 2. 理解遗传病的危害和医学遗传学在医学教育领域的地位 3. 了解医学遗传学发展史 教学内容 一、医学遗传学概述 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是医学与遗传学的交叉学科。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。 二、遗传病概念及分类 一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念： 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞 内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征： 在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者； 垂直传递. 传递的不是疾病本身,传递的是改变了的遗传物质 有特定的发病年龄和病程； 同卵双生发病一致率远高于异卵双生发病一致率。 二）遗传病与下列疾病的关系： 1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。 先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病； 但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素如梅毒螺旋体的作用而导致胚胎发育异常如发生先天性梅毒病，可胎儿的遗传物质的没有改变，不是遗传病。 2． 后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。又如Huntington 舞蹈病到成年期发病.成人多囊肾到30-40岁才发病. 因此，先天性疾病不一定都是遗传病，遗传病不一定都是先天性疾病。 3． 家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；可家族性疾病并不都 是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，可能因为相同环境因素的影响而患相同疾病。例如由于家族成员都缺碘引起的甲状腺功能低下。或者家族成员都缺VA引起的家族性夜盲症. 4． 散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，而且遗传病患者还可能是新发生的遗传物质改变所致或者是隐性致病基因导致，因此遗传病也可以是散发性疾病。 因此，家族性疾病不一定都是遗传病，遗传病不一定都是家族性疾病。 三）遗传病分类：经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。现代医学遗传学将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病5类。 也有人将线粒体遗传病放入单基因病这一类. 1·单基因病（single gene disorders）：由于单个基因突变所引起的疾病。这类疾病的遗传符合Mendel遗传规律。单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因性质分为： 1)常染色体显性遗传病（autosomal dominant diseases，AD）：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因； 2)常染色体隐性遗传病（autosomal recessive diseases，AR）：致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因； 3)X-连锁显性遗传病（X-linked dominant disorders，XD）：致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因； 4)X-连锁隐性遗传病（X-linked recessive disorders，XR）：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因； 5)Y连锁遗传病（Y-linked diseases）：致病基因位于Y染色体上。 2·多基因病（polygenic diseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用引起的疾病。 3·染色体病（chromosomal disorders）：由于染色体数目或结构异常引起的疾病，如先天愚型。 4·线粒体遗传病（mitochondrial diseases）：由于线粒体基因突变引起的疾病，呈母系传递。 5·体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）：由于体细胞遗传物质改变所引起的疾病。如癌症. 由于只有18学时,不可能一一讲述, 我将重点介绍单基